Diagnostic compliqué

[Marine Lepeltier]

Bonjour,

Je me présente, je m'appelle Marine, j'ai 27 ans.
Je me permets d'écrire mon "histoire" afin d'avoir du soutien mais également des conseils.

Depuis mes 16 ans, je rencontre des soucis digestifs qui ont augmenté en intensité et qui sont devenus très handicapants. Petite, je tolérait très mal le lait en poudre et était sujette à une constipation chronique. Adolescente, c'était l'inverse. A mes 20 ans, je décide de voir une gynécologue pour suspicion d'endométriose (nous sommes toujours en recherche à ce jour) qui aurait pu expliquer tout mes troubles digestifs. A 25 ans, un gastro me diagnostique une colopathie fonctionnelle avec une intolérance au lactose.

J'ai accouché de ma petite fille en 2022, et depuis tout s'est dégradé. Mes troubles digestifs sont devenus handicapants ++ à ne plus travailler et malgré bon nombre de médecins rencontrés, tous ne me prenaient pas au sérieux. Jusqu'au jour où mi juin 2024, je perd connaissance au travail après une crise intestinale très intense (entre temps j'ai du me rendre 2 fois aux urgences pour des maux de ventre, sous morphine sans examen). De là, je ressort avec une ordonnance de Doliprane et Spasfon "c'est votre colopathie fonctionnelle"... Impossible de travailler, je tente ma chance dans un autre hôpital, prise de sang correcte mais au scanner cholécystite aiguë avec calcul dans la vésicule... Hospitalisation sans opération et sous antibiotiques. Début juillet, une nouvelle crise, je décide d'aller dans une clinique privé avec un chirurgien réputé: ablation urgence de la vésicule biliaire. 3 semaines plus tard de retour aux urgences par les pompiers dans l'hôpital le plus proche: un calcul coincé dans le cholédoque (jaunisse, foie perturbé) = nouvelle intervention pour retirer ce calcul. Une prise de sang de contrôle à été réalisé et tout rentrait dans l'ordre.

Depuis une semaine, je me plains de nouveau de douleur sous la côte droite irradiant dans le dos. Je décide de voir un médecin qui m'oriente vers les urgences, pour lui un nouveau calcul s'est formé. Aux urgences, je tombe sur un médecin très hautain qui n'a rien voulu écouté. La prise de sang est correcte, mais la douleur s'intensifie à chaque mouvement, les nausées sont de plus en plus fortes à devoir m'arrêter de travailler pour courir aux toilettes...

Je ne sais pas vers qui me tourner pour être prise en charge et être prise au sérieux. Je suis très tolérante à la douleur, mais je commence vraiment à fatiguer d'avoir mal tout les jours... Mors de ma seconde hospitalisation, on m'a prélevé du sang pour faire des recherches de maladies héréditaires. A ce jour, c'est tout ce que j'ai...

Je vous remercie d'avance de m'avoir lu.

Belle journée

[Primerose]

Bonjour Marine,

nous te souhaitons la bienvenue sur notre forum ☺
Ce que tu nous décris est très éprouvant; tu as traversé des moments extrêment difficiles ( jusqu'à en perdre connaissance, c'est dire l'intensité de la douleur!). Malheureusement, lorsqu'on est une jeune femme et que l'on se plaint de douleurs abdominales, c'est souvent pris à la légère par les médecins qui y voient souvent des signes de stress ou de fluctuations hormonales ( on ne te donne que du doliprane et du spasfon, alors que tu es tordue de douleurs!).
Rares sont les médecins qui peuvent penser à autre chose, notamment le syndrome LPAC que ta description semble évoquer. Pourquoi passe -t-on à côté ? Parce que ce syndrome est encore plus rare que nos maladies principales déjà bien rares elles-mêmes! C'est une pathologie que l'on connaît depuis peu , dont on soupçonne une prédisposition génétique ( peut-être est-ce la raison de la recherche de maladies héréditaires lors de ta seconde hospitalisation?).

Les avancées actuelles sur cette pathologie permettent de définir quels sont les critères ( et il en faut au moins deux sur les trois cités) pour la réperer et mettre en route un traitement ( par acide ursodésoxycholique):

-Apparition des symptômes avant 40 ans.
-Récidive des symptômes biliaires malgré la cholécystectomie,
-Mise en évidence par échographie de foyers hyperéchogènes intra-hépatiques avec, soit des renforcements postérieurs (« queues de comète » correspondant à des dépôts canalaires de cristaux de cholestérol, soit des cônes d’ombre correspondant à des calculs ou micro-calculs.
En général, devant un tableau évocateur, on va confirmer le syndrome LPAC par un échographie qui va révéler " des queues de comètes" signe évident de la maladie.
Il te faudrait faire une échographie par un médecin habitué à des lectures plus poussées car il faut identifier ces fameuses queues de comètes.
Comme nous le disons souvent sur le forum, il n'est pas rare que des personnes ayant ces symptômes en viennent elles-mêmes à chercher plus d'indices et cela peut faire accéler l'avancée du diagnostic.
Si jamais ce diagnostic était avéré, tu aurais un traitement qui s'appelle l'acide ursodésoxycholique et qui fonctionne très bien.
Je t'envoie le lien d'un super livret qui explique très bien ce qu'est ce syndrome.
https://albi-france.org/comprendre-pour ... rge%20LPAC
et je t'envoie aussi le lien des adresses de centre de compétences :
https://albi-france.org/mieux-vivre/les ... competence


Puisque le dernier hôpital par lequel tu es passée cherche à investiguer plus loin, il faudrait demander l'avis à un hépatologue ou gastro-entérologue en lui montrant ces documents . Tu as des symptômes assez évocateurs.


J'espère que ces renseignements te seront utiles ☺
Si tu le souhaites, donne-nous de tes nouvelles!

[Julien69560]

Salut Marine, je comprends à quel point ton parcours médical a été difficile et frustrant. C'est vraiment pas évident de se sentir incomprise par les médecins quand on souffre au quotidien.

Tu pourrais consulter un hépato-gastro-entérologue spécialisé. As-tu déjà pensé à cette option ? Parfois, un spécialiste peut avoir une vision plus globale de ta situation.

Pour ce qui est des douleurs persistantes sous la côte droite, as-tu envisagé de faire une échographie de contrôle ? Ça pourrait peut-être aider à identifier la source du problème.

Je comprends que tu sois fatiguée de cette situation. As-tu pensé à tenir un journal de tes symptômes ? Ça pourrait t'aider à mieux expliquer ton cas aux médecins et peut-être à identifier des déclencheurs. Il y aussi Oxygénéo à Grenoble.