Syndrome LPAC sur enfant

[Amande]

Bonjour,

Il y a 5 mois mon fils de 11 ans a commencé à avoir des douleurs violentes au ventre. Ce qui a entraîné une déscolarisation.
Après moult médecins consultés, examens(fibro/colo,scanner,Irm, echos) , les médecins ne trouvaient pas.

Ayant moi même eu des calculs biliaires j’ai pensé à ça tout de suite mais certains médecins me prenaient pour une folle. Après avoir expliqué qu’on m a enlevé la vésicule, et que j’ai tjs des douleurs, le médecin a pensé au syndrome LPAC et nous a enfin envoyé vers un spécialiste en échographie pour syndrome LPAC. Bingo c’est ça.

Mon fils est maintenant depuis deux semaines sous traitement. Au début il a eu delursan 1g par jour mais au bout de 2j il avait d horribles diarrhée. Il est donc passé au cholurso 2x250mg.
Depuis ces deux semaines aucune amélioration. Je désespère un peu...
Pour les gens ayant ce traitement, au bout de combien de temps avez vous vu des effets?

Je vous remercie pour vos réponses

[Primerose]

Bonsoir Amande,

bienvenue sur notre forum

C'est une chance que ton fils ait eu un diagnostic si rapide, c'est assez remarquable pour une maladie si rare .
Tu as eu la chance de pouvoir parler de ton expérience et surtout d'être prise au sérieux.

Ton fils est bien courageux pour supporter toutes ces douleurs diverses, auxquelles viennent se rajouter de la diarrhée dûe au cholurso (effet connu du traitement ).
J'espère qu'il va mieux, je sais que ta présence est très réconfortante.

L'acide ursodésoxycholique est un traitement qui fonctionne bien pour les CBP; cependant pour le syndrome LPAC son effet n'est pas aussi radical. Ton fils débute son traitement : 2 semaines c'est vraiment peu ; laissons le cholurso faire son oeuvre.
Le spécialiste devrait très vite mesurer son efficacité et éventuellement l'ajuster à nouveau.

Nous attendons de vos nouvelles bien vite .
En attendant transmets à ton cher petit garçon toutes nos pensées affectueuses!

[Amande]

Merci pour ta réponse Primerose

Ça a été vite mais long en même temps. J’ai du me battre pour me faire entendre. Tout le monde disait que c’était une phobie scolaire mais je reconnaissais les symptômes en lui...

J’ai du me battre 1 an pour qu’on trouve ma micro lithiase et je ne voulais pas que ça se reproduise.

Hier j’ai discuté par mail avec le gastro pédiatre qui lui n’est pas du tout spécialisé dans les maladies du foie.
Il m’a dit qu’il allait m’adresser à un professeur spécialisé en LPAC à Bicetre pour discuter d une ablation de la vésicule peut être.
Le gastro pédiatre ne sait pas du tout quand le médicament doit agir ou si il faut changer les doses je pense.
Alors j’attend qu’il revienne vers moi pour voir quand il est possible de voir ce spécialiste.

En tout cas hier soir mon fils a eu très mal, mais j’ai bon espoir grâce à ton message.
Il a aussi beaucoup de démangeaisons, je ne sais pas si c’est du à la maladie ou au médicament.

Bonne fin de journée

[Primerose]

Bonsoir Amande,

j'espère que ton petit garçon ( quel est son prénom?) sera pris en charge très vite malgré la période actuelle.
Le spécialiste des maladies rares du foie mettra en place un protocole adapté et l’éventualité de l'ablation de la vésicule discutée sérieusement.
J'imagine qu'il doit être très fatigué de ces douleurs que tu as connues toi-même. Heureusement que ton expérience dans cette pathologie te permet de comprendre les symptômes.

A propos du grattage, c'est un phénomène courant dans nos pathologies; il existe des traitements pour les atténuer, le médecin devrait pouvoir te renseigner.

Tu es une maman très courageuse, je te dis un grand bravo! Voir son enfant souffrir est une grande épreuve pour les parents qui se sentent perdus. Mais bientôt il sera entre d'excellentes mains! Je sais que tu seras très vigilante quand à sa prise en charge.

Belle soirée à ta famille et une caresse affectueuse à ce vaillant petit garçon !
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[Amande]

Bonjour

Je viens donner des nouvelles et aussi faire part de notre expérience sur le syndrome LPAC.
Mon fils de 12 ans avait donc eu en juin rdv avec un spécialiste à Bicetre. Il avait eu une echo sur place, qui montrait des queues de comète intra hépatique.
Il a aussi eu la prise de sang pour le test génétique.
Son traitement avait était augmenté, cholurso 500+250 ursolvan, par jour.

Suite à ça nous voilà aujourd’hui en septembre, 3 mois plus tard.
Nous avons revu ce spécialiste à Bicetre, d ailleurs ce médecin est très sympa, modeste, souriant
Le bilan c’est que pour l instant l acide n a pas aidé à enlevé les douleurs horribles que mon fils a. Douleurs à l hypocondre droit.
Le test génétique n´ a reconnu aucun gène. Chez l adulte il reconnaît les gènes du syndrome LPAC que dans 50% des cas. Chez l enfant y a pas d études.

Devant les douleurs de mon fils, il propose de contacter le spécialiste pour adulte à Saint Antoine, de discuter d une opération et éventuellement recevoir exceptionnellement mon fils et moi pour le LPAC (j’ai déjà rdv pour moi fin octobre). Parce que la le spécialiste à Bicetre n a pour l instant jamais eu de cas de douleurs malgré les médicaments. Et pourtant c’est lui qui a le plus d expérience en France chez les enfants.

Il y aura aussi une consultation mise en place dans un centre de la douleur+psy pour l aider.

En gros merci la maladie rare chez les enfants

C’est aussi compliqué pour le collège de comprendre ses douleurs...L infirmière ne comprend pas pourquoi il a des absences alors que des enfants diabétiques ou avec d autres maladies chroniques peuvent venir. J’ai trouvé ça très rabaissant pour mon fils.

Voilà pour les nouvelles !
Bonne journée

[Primerose]

Bonjour Amande,

à travers ce témoignage émouvant nous voyons combien nos maladies rares sont complexes à soigner surtout lorsque c'est un enfant et qu'il souffre.
J'espère que les consultations à venir proposeront des solutions efficaces et durables pour votre petit garçon, qui a bien du courage pour supporter toutes ces douleurs incessantes.

Je relève le comportement indélicat et peu empathique de l'infirmière scolaire ; je comprends que cela vous fasse mal. C'est comme si elle niait le vécu de votre fils sous prétexte qu'il y a d'autres enfants porteurs de maladies chroniques qui , eux, vont au collège. Ces personnes ignorent ce que représente ces pathologies rares dans la vie d'un jeune garçon de 12 ans.
Il est clair que l'on pourrait attendre d'une soignante un comportement plus compréhensif.
Alors, pour l'aider dans la connaissance du syndrome LPAC pourquoi ne pas lui proposer de se connecter sur notre site?


Nous attendons de vos nouvelles très vite,

belle journée à vous et à votre fils!