Présentation fils 18 ans csp

[mjulielebel]

Bonjour

Je vis au Québec.
A 21 mois, mon garçon a été traité pour un cancer de la rétine. Il a subi une énuclécation de l'oeil droit. Il est guérit de ce cancer génétique. Ça été une épreuve très difficile à vivre pour la famille. Mais mon petit Marc -Antoine et son frère étaient dans le moment présent. Alors un peu proteger du mon des adultes.

En octobre dernier, à l'âge de 17 ans, il a reçu le diagnostic de la colite ulcéreuse sévère (forte chance que ça soit génétique). L'inflammation a beaucoup diminuée. C'est une belle nouvelle. Plein de traitements sont possibles.

Le 7 mars dernier, 18 ans maintenant. Mon beau grand Marc Antoine a reçu le diagnostic de cholangite sclerosante primaire (génétique). Je ne peux pas le protéger comme lorsqu'il était petit. Il semble être pris au début de la maladie selon le irm. De plus, lors d'une échographie du foie, ils ont découverts des polypes dans la vésicule biliaire. J'ai lu qu'à partir de 8 mm ils doivent etre consideré comme dangeureux et il faut une intervention... jignore quel type. Sincerement, haursis le gout quil lui retire la vesicule en totalité.

Je suis en miettes. La gastro m'a annoncé cette mauvaise nouvelle, par téléphone, le 7 mars mais mon fils l'ignore pour l'instant. Il l'apprendra vendredi le 13 par la gastro à son rv (son père et moi seront présents).

Je vis cela très durement.
De nature anxieuse, je suis allée lire pour connaître la maladie CSP. Jai un besoin profond de savoir qui est mon "ennemi". Avant de trouver Albi et Orphanet, j'ai lu différents articles. Espérance de vie réduite, greffe hépatique, Complications : cancer vesiculbiluaire, cancer du foie, cancer collorectal,.

Je sais, qu'avec les 3 diagnostics reçus dans sa vie et qu'ils soient peut-être(fortement) tous génétiques. Je vais massurer qu'il ait des suivis réguliers mais encore plus.... comme 3 diagnostics. Il a aussi plus de chances de cancers à chacun des diagnostics. Oufff

Est-il possible de vivre longtemps avec cette maladie en gardant un minimum de qualité de vie? Mon fils est à l'aube de sa vie...

J'ai lu que tous n'auront pas une greffe. Je me demande pourquoi?

Les gens sont morts avant d'avoir pu recevoir une greffe dune complication comme un cancer??

Ou les gens sont vivants mais pas assez mal en point pour être éligibles a une greffe???

OU Les gens sont vivants plus longtemps avec une relativement bonne qualite de vie??? (Désolée si Je suis directe dans mes propos mais j'ai tellement peur...)

Je comprends bien que chaque personne est différente et les destins de vie aussi.
Je mets tous mes espoirs en la recherche scientifique.

Je tiens sincèrement à vous remercier pour la qualité des échanges. C'est une bénédiction de vous avoir trouvé.
Au Québec, en juin 2022, le gouvernement commence à mettre en place des actions concrètes pour les maladies rares...nous sommes tellement loin derrière vous. Merci d'accueillir les québécois sur votre forum.

Merci de m'avoir lu.
Une maman bien souffrante
Marie-Julie

[Primerose]

Bonjour Marie-Julie,

nous te souhaitons la bienvenue sur notre forum ALBI .
Je le redis encore, c'est toujours très émouvant de lire les témoignages des parents; oui, c'est une vraie souffrance ( tu as d'ailleurs signé Marie-Julie une maman bien souffrante). C'est un sentiment douloureux que nous connaissons bien à ALBI, car nous avons beaucoup de parents adhérents pour les pathologies de leurs enfants.
Marc-Antoine a débuté sa vie avec un cancer fort heureusement guéri; puis, des années plus tard, le voici diagnostiqué avec une colite ulcéreuse puis ...une CSP. En effet, cela fait beaucoup pour un si jeune homme et en si peu de temps!
Heureusement ,son inflammation a bien diminué , nous dis-tu. C'est une excellente nouvelle! Et en effet, tout comme pour les MICI il existe de nombreux traitements qui ont fait leurs preuves.
Tu supposes un terrain génétique; les médecins ont-ils fait des recherches dans ce sens? Il a peut-être également un terrain auto-immun favorable aux maladies auto-immunes .
Tu nous dis que sa CSP en est à son tout début: ça aussi c'est une bonne nouvelle! Les spécialistes de nos pathologies, disent à propos de la CSP que lorsqu'il existe 2 pathologies en même temps, c'est celle découverte en premier qui prime et donc l'autre est moins importante.
Et nous savons aussi qu'avoir deux pathologies auto-immunes avec une CSP n'est pas rare du tout ( en général se sont les maladies inflammatoires de l'intestin qui s'associent avec la CSP). Il faut savoir également qu'il n'existe pas une CSP mais des CSP . Donc, chaque cas est bien différent et unique.

Tu t'inquiètes beaucoup quant aux conséquences de ces pathologies notamment le cancer; il est vrai que la personne est plus à risques mais cela ne veut pas dire que cela arrivera. C'est pour cela qu'un suivi est nécessaire (ainsi que les traitements).
A propos de tes trois grandes inquiétudes , je vais essayer de te répondre :
- si tous n'ont pas une greffe c'est parce que leur état de santé ne le justifie pas; la CSP est peu active, ou alors les crises sont espacées, ce qui laisse à la personne des laps de temps importants sans aucun symptôme ).
- nous ne connaissons pas de personnes décédées faute d'avoir pu recevoir une greffe. Nous avons la chance de vivre dans un pays où l'accompagnement de nos pathologies est performant. La CSP demeure une maladie chronique non guérissable mais avec laquelle on peut vivre toute une vie, tout comme les personnes porteuses de maladies chroniques autres que les nôtres).
Et surtout, on ne laisse pas les "gens" mal en point ; les équipes médicales font tout pour qu'une greffe,si elle devient nécessaire, aboutisse dans les meilleures conditions ( la greffe est généralement proposée dans les formes très évoluées ou si la qualité de vie est très altérée et le pronostic est globalement bon ).
-pour ta dernière question, les personnes atteintes de CSP vivent une vie "normale" avec selon les cas ,des épisodes de fatigue plus ou moins importante nécessitant du repos ou des soins en milieu hospitalier.

Ne t'excuse pas des questions que tu poses ; au début nous avons du mal à comprendre et bien sûr nous avons tendance à noircir le tableau, c'est pour cela qu'une bonne information aux sources sûres permet de mieux se representer sa pathologie dans sa globalité).
J'aime bien rajouter que dans notre association, j'ai pu rencontrer de très jeunes personnes atteintes de CSP depuis un très jeune âge parfois. Il y a des jeunes femmes et des jeunes hommes qui étudient, se marient, ont des enfants , travaillent.
Ce que je te dis là est un authentique témoignage d'espoir! ( et pas question de minimiser nos pathologies! Je crois que le témoignage est thérapeutique! Il montre que rien n'est fermé , que la vie continue , désormais, avec cette chronicité dans nos vies.)
Je pense que tu as dû naviguer sur notre beau site; il y a beaucoup beaucoup d'informations!
Au cas où tu n'aurais pas vu ce beau livret sur la CSP, je t'envoie le lien ( et je te conseille de lire le témoignage de notre cher ami Guillaume p. 27 ):
https://albi-france.org/comprendre-et-g ... nd%20large

Chère Marie-Julie, j'espère de tout coeur que cette réponse t'aura apporté un peu de soulagement...
Transmets toute notre tendresse à Marc-Antoine !

PS : je te remercie de la gratitude que tu exprimes a ALBI dans tes autres posts; oui, c'est une immense chance que d'avoir une association de nos maladies rares. Nous sommes heureux de pouvoir aider les autres, en les informant le plus rigoureusement possible; nous sommes heureux de témoigner que la vie est toujours possible malgré tout. Et surtout , nous sommes une grande communauté d'aide et d'échanges! ( et n'oublions pas que derrière tous ces beaux documents, vidéos, textes etc il y a un immense travail au quotidien pour nous aider à toujours regarder vers l'avenir ...).

[mjulielebel]

A

[mjulielebel]

A

[mjulielebel]

Bonjour
Désolée, je vous avais écrit un long message. Mais on me disait erreur lors de l'envoi. J'ai fait un test cette fois-ci avec les deux réponses "A".
Ça semble fonctionner.
Mon message ne sera sûrement pas aussi long et émotif loll.
Mais mon coeur et mon âme vous remercie sincèrement du temps que vous avez pris pour me répondre. Le seul réconfort que j'ai présentement (avant l'annonce et avant d'avoir rencontré les spécialistes) c'est ce forum et la sincérité de vos messages. Ça me touche vraiment.

Merciiiiiiii
Marie Julie
Fière maman de Marc-Antoine 18 ans

[Sandrine]

Bonjour
Je viens de lire votre message concernant votre fils.
Personnellement j avais une cholangite sclerosante primitive depuis 1993. On m a diagnostiqué la maladie à l age de 19 ans. Pendant 20 ans, à part les 1er temps de la maladie, j ai très bien vécu la maladie car pas ou peu de symptômes. En 2016 j ai été greffée du foie suite à une cirrhose depuis 2015. Depuis la greffe je n ai plus aucun signe de la cholangite. Je suis toujours suivie mais tout va bien. Je ne sais pas si mon témoignage peut vous rassurer. Ce sont des épreuves difficiles pour lesquelles on s inquiète beaucoup. Pour ma part, j ai vécu ces 20 ans sans vraiment y penser. La maladie ne m a jamais empêchée de vivre normalement jusqu'à la cirrhose et après la greffe.

[mjulielebel]

Bonjour Sandrine

Oh que oui votre message me rassure!
Je vais en faire une capture d'écran avec mon cellulaire pour vous lire régulièrement! Vous me permettez de croire que c'est possible et vous me donnez l'espoir qui me manquait.

Merci d'avoir pris le temps de me répondre!



Marie-Julie

[Genevemi]

Bonjour
Présentation c'est pour moi ma fille de 10 ans qui a été diagnostiqué CSP ..
On est touts tellement inquiet pour nos enfants et nous vivons dans le flou face à cette maladie.
Merci pour tous ces messages..
Ils nous montrent que nous ne sommes pas seuls et qu'il a espoir...
Merci à tous
Soutien à vous