Je me présente rapidement, je m'appelle Delphine, 42 ans et des poussières... Si je suis ici, ça n'est pas pour moi mais pour un de mes enfants.
Pour expliquer rapidement:
- fin avril dernier, mon conjoint trouve que notre fils de 15 ans est un peu jaune (surtout les yeux). On l'emmène donc chez notre généraliste, qui pense à un syndrome de Gilbert, et demande une analyse de sang + échographie et nous renvoie vers un gastro
- mi mai, prise de sang qui montre une bilirubine libre très élevée, et l'écho montre une splénomégalie. RDV chez le gastro qui dit qu'avec un taux aussi élevé de bilirubine, il ne pense pas à Gilbert, mais plutôt à un problème hépatique. Il lui prescrit un scanner (pour la rate), un fibroscan et RDV à prendre avec un hépatologue
- mi juin, le scanner confirme une splénomégalie avec varices et hypertension portale, et un fibroscan qui donne un résultats de fibrose F4. Et là, on commence un peu à s'inquiéter....
- début juillet, RDV hépatologue, pour qui ça n'est pas une maladie hépatique car le bilan sanguin (hors bilirubine libre) est plutôt normal. Pour lui c'est une maladie du sang, il nous dirige vers un hématologue, et met "sous le tapis" le résultat du fibroscan (là, je lui en veux!)
- juillet / août: 3 RDV avec l'hématologue, diverses analyses de sang plus poussée, qui confirment finalement un syndrome de Gilbert. Mais le résultat du fibroscan ne lui plait pas, donc il fait passer une IRM. L'IRM donne comme résultat une cirrhose atrophique. L'hémato nous redirige vers un autre hépatologue.
- depuis mi août, mon fils est suivi au centre hépato pédiatrique de la Timone (si j'ai bien compris, c'est un bon suivi, non?). Il a fait d'autres analyses de sang. Le Dr nous a dit (2 fois), "j'ai rarement vu dans ma carrière une cirrhose avec un bilan sanguin aussi normal"...... c'est bien, ça nous fait une belle jambe
- en septembre, il a eu une fibroscopie vendredi dernier (bilan positif, pas de varices oesophagiennes), et une biopsie il y a presque 3 semaines. Les 1° résultats de la biopsie confirment l'état du foie, mais n'ont pas permis de trouver la cause. Si j'ai bien compris, ils vont maintenant faire des recherches sur les marqueurs auto-immuns et faire des recherches au niveau génétique sur le foie et le sang. On a RDV début novembre, j'espère qu'il y aura plus de résultats d'ici là.
En attendant, il a un traitement avec des vitamines car grosses carences, et il doit prendre aussi du cholurso. J'espère qu'il va bien le supporter.
J'avoue qu'avec son père, nous nous posons beaucoup de questions, et on espère déjà avoir des réponses au prochain RDV. Le médecin parle d'une maladie auto-immune ou une maladie génétique, quelque chose qui aurait abimé son foie (mais quand?) et qui serait pour le moment en "sommeil" vu que les analyses de sang sont plutôt normales dans l'ensemble.
En attendant, j'espère trouver par ici de quoi nous rassurer un peu
Delphine
