le forum d'albi

Bonjour,
Cela ne fait pas très longtemps que j'ai découvert que j'avais une cbp alors je souhaiterais savoir si la cbp peut être génétique car ma soeur vient de une analyse sur les anticorps antimitochondries et il se trouve qu'elle est positive. Il me semble que d'après tout ce que j'ai lu ce n'est pas génétique. Quelqu'un a-t-il des informations?
Ca m'aiderai, j'avais déjà pas trop le moral mais de savoir que ma soeur a peut être la cbp n'arrange pas.

Merci!
Pimprenelle

Bonjour Pimprenelle,
Il semblerait que certains aient des CBP, CSP ou encore d'autre maladies des voies biliaires en raison d'une mutation génétique, et que d'autres non ?? Mystère...
Pour ma part (CSP), je vais être bientôt fixé. Aujourd'hui, à Saint Antoine, j'ai eu un prélèvement sanguin pour rechercher cette éventualité.
J'en profite pour signaler à ceux que ça intéresse que mardi prochain le 10 juin 08, à St Antoine, va avoir lieu une conférence d'information apparemment ouverte à tous sur : La révolution génétique et les maladies rares (Informations & Inscriptions : Service communication - 01 49 28 24 93)

http://www.jubile.aphp.fr/thematique.ph ... Hopital=33

PROGRAMME DU JUBILE
La révolution génétique et les maladies rares

Les Maladies rares du foie et des voies biliaires

Deux découvertes faites à l'hôpital Saint-Antoine ont marqué l'histoire des maladies biliaires au cours
des 20 dernières années. L'hôpital est ainsi reconnu comme centre national de référence.
Mardi 10 juin 2008
PROJECTION D'UN FILM
à 13h00 à l'Auberge de jour
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••

Projection d'un film suivi d'une conférence avec le
Pr Raoul POUPON et ses collaborateurs pour mieux comprendre le mécanisme de ces maladies rares, comment les diagnostiquer et les traiter.

Pimprenelle et Bruno , bonjour;

A la question de Pimprenelle, Bruno dit, je cite qu'il "semblerait que certains aient des CBP ou CSP ou d'autres maladies des voies biliaires en raison d'une mutation génétique, et que d'autres non ??..Mystère".
Je pense que la réponse de Bruno fait référence à la mutation observée chez certains malades des voies biliaires du gène MDR3; il ya eu des discussions sur le forum à ce sujet, comme le montre le lien ci dessous:

viewtopic.php?f=11&t=708&p=4240&hilit=Mdr3#p4240

Mais cela reste un sujet de recherche car il n'a pas pu être démontré de façon irréfutable les liens de cause à effet.

Mais par contre, les scientifiques sont d'accord qu'un certain "terrain génétique" favorise l'apparition des maladies biliaires ; ceci a été démontré statistiquement par des études américaines et françaises.
Qu'est ce que cela veut dire , "terrain génétique" ?
je ne suis pas du tout médecin mais ce que j'ai compris en termes simples des explications données par les spécialistes, c'est que cela ne veut pas dire que les gènes des personnes atteintes de ces maladies sont "anormaux" et que de ce fait génétique ces personnes développent une maladie par exemple telle que la CBP , ce qui ferait que "nos maladies" seraient donc d'origine génétique comme peuvent l'être des maladies telles que le nanisme, ou le mongolisme ( trisomie 21) .
Avoir un "terrain génétique favorable" signifie donc que suite à des agressions extérieures ( virus, agents chimiques , etc..) certaines personnes ayant un certain patrimoine génétique en quelque sorte "plus fragile" vis à vis de ces agressions pourraient voir leur système immunitaire se dérégler et développer l'une de nos maladies...

En d'autres termes; cette notion de terrain génétique est une notion de risque statistique.
Les spécialistes ont en effet estimé que le risque lié au terrain génétique familial sur la fréquence de la CBP est de l'ordre de 5 à 10% alors que dans la population française en général ce risque est de l'ordre de 1/10000; le risque de développer une CBP au sein d'une famille où une personne a déjà été diagnostiquée atteinte de la maladie est donc entre 500 et 1000 fois plus grand que pour la population française en général; mais il faut noter qu'il reste quand même bien limité.
C'est pourquoi , le Professeur Poupon lors d'une conférence faite aux adhérents d'albi a préconisé de faire faire un dépistage des anticorps anti-mitochondries sur les parents de premier degré de la personne atteinte de CBP ( enfants -de plus de 25 ans-, frères, soeurs, parents.).
Idéalement les spécialistes considèrent que ce dépistage devrait aussi se faire pour les autres maladies ( CSP, HAI) mais du fait d'absence de marqueur de ces maladies, ainsi que du fait de la possibilité de la maladie pour des enfants ( dans le cas de la CSP), le dépistage est plus difficile à mettre en oeuvre.

Pour ce qui est de l'annonce faite par Bruno pour la conférence d'information, effectivement l'association a reçu l'invitation hier; elle semble ouverte à tous; nulle doute qu'elle sera intéressante et albi sera présente via certains de ses membres.

salut
moi je suis atteinte d'une csp et au debut il ont mis six mois avant de trouver ce que j'avais donc ils ont vaccinee tous le monde a la maison contre l'hepatite B ce qui a peu etre et qui reste a demontre a reveiller la maladie csp a ma petite coeur nous avons 10 ans de difference donc moi ma maladie decouverte a 17 ans et ma soeur a 11 ans et grace a sa il lui ont decouvert allergie au gluten. Je suis allée voir un geneticien avant d'avoir mes enfant pour savoir si je risqu'ai de leur transmettre et ma repondu qu'il y avait une probabilité que oui mes pas vraiment la meme car mutation. mais il est possible que se soit genetique maintenant il reste a le demontre. En tout nous sommes quatredonc les medecins on fait les testes sur les deux autres a priorie rien.

bye

Bonjour à tous,
Je vous remercie pour toute vos informations, j'avoue que j'étais un peu sous le choc, c'est toujours plus difficile quand ça arrive à ses proches! Du coup j'ai appelé mon gastro pour savoir quoi, et il 'a dit qu'il n'existait pas de formes familiales de la cbp. Toutefois ma soeur a quand même les Ac antimito, ce qui est rassurant c'est que son bilan hépatique est normal, Ig et thyroïde aussi. Ouf!!!
Par contre est-ce que quelqu'un sait si ça veut dire qu'elle a quand même le cbp et que comme moi elle aura du délursan à vie? Doit-elle consulter le gastro si le bilan est normal sauf les anticorps?

Après toutes ces questions, je vous souhaite une très très bonne journée!

Bonjour Pimprenelle;
Ton gastroentérologue te dit , je cite tes propos, "... qu'il n existe pas de formes familiales de la CBP..." .
Je suis désolé , mais ce que te dit ton gastro ne me semble pas une réponse appropriée à tes questions.

Si sa réponse veut dire que si, comme c'est le cas, tu as une CBP , ta soeur n'a pas AUTOMATIQUEMENT par hérédité familiale une CBP , cela est juste selon les études scientifiques qui ont été faites sur la question comme je l'ai rapporté dans ce fil.
Mais si sa réponse vague est interprétée par toi de façon rassurante comme quoi ta soeur n'a pas plus de risque de contracter une CBP que la première personne inconnue que tu rencontres dans la rue , cette interprétation n'est pas en accord avec la position du Professeur Poupon que je t'ai signalée! .
Tes frères et soeurs tes enfants, ont entre 500 et 1000 fois plus de risques de développer une CBP que l'inconnu que tu croises dans la rue , mais il ne faut pas non plus paniquer car ce risque est évalué par les scientifiques entre 5 et 10% comme je te l'ai rapporté précédemment.

On a détecté chez ta soeur des anticorps antimitochondries, qui comme tu le sais est un marqueur habituel de la CBP .
Aussi, je ne comprends pas ton gastro , car dans ces conditions, il me semble que la bonne décision à prendre est que ta soeur soit examinée par un spécialiste car au début de ces maladies sournoises et d'évolution lente il y a quelquefois très peu d'indices que seul un spécialiste de ces maladies pourra détecter et interpréter ; car au cas où ta soeur développerait finalement une CBP débutante, plus elle serait diagnostiquée à un stade précoce de la maladie, mieux cela vaudrait pour elle.
Je te conseille donc en cas de doute de la faire examiner au Centre de référence des Maladies Inflammatoires du foie et des voies biliaires es voies biliaires à l'hôpital Saint Antoine à Paris.

Je te remercie Daniel,
elle a pris rendez vous pour fin juillet chez le gastro entérologue surtout maintenant qu'on a appris qu'elle était positive aux anticorps anti-nucléaires. Je sais que ces anticorps sont liés à de nombreuses maladies qui sont d'autant plus fréquente quand on a la cbp. Maintenant il faut s'armer de patience avant de savoir si elle a en plus une autre maladie auto-immune que la cbp.
Mais comme dit si bien Jean de la Fontaine: "Patience et longueur de temps font plus que force ni que rage"
En tout cas je vous tiendrai au courant.

Bien à vous.

Bonjour Pimprenelle
C'est bien que ta soeur ait décidé de consulter un spécialiste.

Par ailleurs tu dis :
<<......surtout maintenant qu'on a appris qu'elle était positive aux anticorps anti-nucléaires. Je sais que ces anticorps sont liés à de nombreuses maladies qui sont d'autant plus fréquente quand on a la cbp.....>>.

Attention !!
IL ne faut pas confondre.
IL y a plusieurs types d'anticorps qui sont recherchés notamment en cas de soupçon d'une maladie hépatique.
Les anticorps anti-mitochondries sont un marqueur de la CBP comme dit dans notre site et dans le lien ci-dessous qui par ailleurs parlent des autres anticorps:
http://www.e-sante.be/be/sante_magazine ... 42-art.htm

Vien nous donner de tes nouvelles et de celles de ta soeur quand tu le souhaites