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mdr3 mutation genetique
Publié : lun. 25 sept. 2006, 3:35 pm
par patricia
est ce que d'autres personnes comme moi, sont concernées par une mutation génétique de la MDR3 entrainant des crises d'angiocholite et une
fatigue quasi permanente.J'ai 40 ans. Merci.
Publié : lun. 25 sept. 2006, 8:06 pm
par alexandra
Bonsoir Patricia,
Peux-tu nous donner plus de précision sur ta maladie?moi j'ai le DR4positif, donc je suis prédisposée héréditairement à faire une hépatite autoimmune.
As-tu une CBP, HAI????
A te lire.
Alexandra.
Publié : mar. 26 sept. 2006, 8:09 am
par Gyd
Bonjour Patricia
Oui une mutation du gène MDR3 a été mise en évidence lors de ma maladie ( CSP ).
Bon, on fait avec n'est ce pas ?
A mon avis la fatigue ou l'épuisement est plus lié à des désordres hépatiques. J'ai commencé à "fatiguer" à partir de 50 ans et je croyais que c'était inhérent à mon travail... tout faux !
Mais dis-moi : quel est l'hopital et/ou le service qui a détecté cette anomalie ? Cette recherche est plutôt rare non ?
Guy
Publié : mar. 26 sept. 2006, 10:50 am
par michèle
Bonjour Patricia,
Je n'ai pas fait de recherche de mutation génétique.
Par contre, je suis bien d'accord avec Gyd, la fatigue et les coups de pompe anarchiques vont avec les maladies auto immunes en général et hépatiques en particulier...
Par expérience, quand je ne fais pas de gros écarts alimentaires, je suis plus en forme...

YESSSS!

(je souris parce que je résiste mal au chocolat pfff!)
Voilà.
Bye
Michèle

gyd
Publié : mar. 26 sept. 2006, 1:16 pm
par patricia
diagnostic a l hopital Saint-Antoine en 2005 Pr Chazouillieres
traitement mis en place: 3 délursan 250 mg/jour.Pour l'instant,en dehors
des crises, mes tests hépatiques sont normaux.
Publié : mer. 27 sept. 2006, 9:18 am
par Gyd
Rebonjour Patricia
Oui c'est effectivement une équipe de Saint Antoine qui avait mis en évidence une mutation génétique sur le MDR3. En 2001 je crois.
Depuis ils sont revenus sur cette hypothése, pour la CSP en tout cas.
Tu es entre de très bonnes mains avec cette équipe. Sois confiante.
Et tant mieux si tes bilans hépatiques sont normaux.
Guy
bonjour gyd
Publié : mer. 27 sept. 2006, 1:50 pm
par patricia
bonjour gyd je te remercie de tes reponses.Comment vas-tu.
Ils sont revenus sur quelle hypothese concernant la mdr3?
Je rencontre le professeur Chazouilliere le 23 octobre.
Publié : sam. 30 sept. 2006, 9:20 am
par Gyd
Bonjour Patricia
En fait une équipe de Saint Antoine ( avec Olivier Rosmorduc ) a publié une hypothése de mutation génétique du géne MDR3 présente dans la CSP.
Deux ou trois années plus tard une nouvelle publication est parue indiquant que cette hypothése n'était pas confirmée. Je ne me souviens plus du nombre de malades concernés par cette étude, mais la population était plutôt restreinte.
Pour ma part je suis porteur de cette mutation récéssive. Mes enfants en sont indemnes.
Bon courage
Guy