le forum d'albi

Publié : **mer. 16 nov. 2005, 10:22 pm**

Bonsoir,
Je me pose beaucoup de questions sur la transmission génétique des maladies auto-immunes.
Je m'explique: ma fille Jeanne (12 ans)est atteinte d'une colite ulcéreuse et d'une forme mixte cholangite/hépatite auto-immune. Son cousin germain, côté paternel (Sébastien, 21 ans) vient de déclarer une maladie de Crˆhn. La soeur de Jeanne (Alice, 17 ans) ne présente aucun symptôme. Nicolas (19 ans), le frère de Sébastien présente une anomalie des tests hépatiques (taux de bilérubine trop élevé) sans conséquence. Génération précédente: le papa de Jeanne présente aussi un taux de bilérubine trop élevé (maladie de Gilbert) et est suivi pour une maladie auto-immune de la glande thyroïde, de même que sa soeur aînée et sa maman! Le pédiatre de Jeanne parle d'un caractère récessif qui serait activé par le fait que mes beaux-parents sont enfants de cousins germains (un arrière-grand-père commun)... Une vraie saga!
Ou en sont les recherches? Et cherche-t-on?
Quelle est la part psycho-somatique de ces maladies? Une psychologue bien intentionnée m'a culpabilisé lourdement à ce sujet...
L'objet n'est pas de trouver le coupable (personne ne pouvait prévoir...) mais bien de mesurer le risque par exemple quand Alice voudra être maman et me faire grand-mère...
Qu'en pensez-vous? Est-ce pareil dans d'autres familles?
Merci de vos réponses

Danièle, maman de Jeanne

Publié : **jeu. 17 nov. 2005, 9:13 am**

Bonjour Danièle,

Je pense qu'en effet il y a des recherches en cours, mais vu qu'en général les maladies auto-immunes sont encore mal définies/connues, cela avance lentement.

J'ai fais des recherches dans ma famille aussi puisque j'ai la HAI et une CBP et ai trouvé une cousine côté maternel qui a une sclérose en plaque (or rien de connu chez mes 14 autres cousins/cousines maternels), ma grand-mère maternelle qui avait une hyperthyroïdie (auto-immune ou pas, je ne sais pas), ma mère qui avait le psoriasis (dont on pense maintenant qu'il peut être d'origine auto-immune aussi) et mon père qui a une sarcoïdose (bien que tous les Français vont bientôt avoir une Sakozydose, mais cela est un autre sujet...). Donc cela montre que dans ma famille aussi il y a un terrain pour les maladies auto-immunes, mais je ne pense pas qu'on puisse vraiment déterminer aujourd'hui de quel gène ou de quel ailleul cela vient.

Bon courage pour toi et ta fille et à bientôt
Christel

Publié : **jeu. 17 nov. 2005, 7:05 pm**

Les recherches actuelles sur les maladies biliaires ne sont pas légion.

Ce sujet concernant les travaux en cours sera abordé lors de notre reunion du 10 décembre : les spécialistes feront un point pour chaque maladie sur les recherches en cours ailleurs et en France.
Les maladies du foie auto-immunes même si elles ont des différences ont des points communs et ce n 'est pas pour rien qu'ellles sont regroupées au niveau des équipes de spécialistes ; les avancées pour l'une peut rejaillir sur l'autre (par exemple l'urso).
Ainsi, l'étude récente faite par l'équipe "Gerschwin" aux Etats Unis sur la CBP confirme la notion de "terrain génétique" . Même s'il s'agit d'une étude sur la CBP , il est probable que cela soit également vrai pour la CSP; A confirmer ou infirmer ?.
Voilà de bonnes questions à poser aux spécilaistes le 10 décembre.

Par ailleurs , il faut être prudent dans l'interprétation et l'angoisse que peuvent générer la la notion de "terrain génétique" .
Cela ne veut en aucun cas dire qu'une personne atteinte de maladie auto-immune verra automatiquement sa descendance développer une maladie identique ou une autre maladie auto-immune .
Cela veut dire qu'elle aura une probabilité plus grande d'être atteinte d'une maladie auto-immune que celle du reste de la population ; un peu comme lorsqu'on dit que les grands fumeurs ont une plus grande probabilité de développer un cancer du poumon que la moyenne de la population : cela ne veut pas dire que tous les fumeurs seront cancéreux!
Heureusement!

Daniel

Publié : **jeu. 17 nov. 2005, 10:12 pm**

Bonsoir,
Merci Daniel (encore un qui a le même prénom que moi!)
J'ai lu sur le forum ce qui concernait l'équipe "Gerschwin". Une chose m'a frappé: A presque 7 ans, Jeanne a été hospitalisée pour une pyélo-néphrite (infection urinaire qui remonte dans les reins). Divers tests ont montré ensuite qu'il n'y avait aucune cause "mécanique" comme c'est souvent le cas. On nous a dit à l'époque que c'était un accident... Le pédiatre de Jeanne nous a dit récemment que c'était déjà un signe d'une déficience du système immunitaire.
Mais cette étude ne dit rien de facteurs comme l'anxiété, une sensibilité exacerbée... pourtant, je remarque que souvent, ce sont des personnes présentant ce type e profil qui sont touchées par la maladie de Crôhn, la colite ulcéreuse.
Je fais de mon mieux pour être parmis vous le 10/12, sans Jeanne.
A bientôt

Danièle

Publié : **ven. 18 nov. 2005, 8:54 pm**

Bonsoir Danièle,

Tu disais : " Je me pose beaucoup de questions sur la transmission génétique des maladies auto-immunes. "

Voici un débat intéressant : Le terrain génétique. Pour nos maladies, nos médecins parlent / écrivent avec prudence. Ils disent qu'il est probable, qu'il paraît, ... car ceci n'a pas été encore suffisament démontré. Mais, comme dit Daniel c'est une bonne occasion de poser la question le 10 décembre, si jamais le sujet n'est pas abordé. Ce n'est pas pour rien que les études en cours portent pour la plupart sur la génétique.

Outre cette probable prédisposition génétique , il ya le débat sur l'origine multifactorielle de certaines maladies: le cas du cancer ; en fait il faudrait dire des cancers .... Nos maladies semblent être aussi des maladies multifactorielles. Je l'ai entendu mais je ne trouve pas d'écrit explicite. J'ai régardé ce qui est dit sur d'autres maladies auto-immunes et j'ai selectionné un peu de lecture, d'abord le texte et en dessous la reference du site internet :

Quand gènes et environnement se mêlent : les maladies multifactorielles

Ces maladies sont les plus communes : certains diabètes, hypertension, maladies coronariennes, maladies neuropsychiatriques, certains cancers...
Le dysfonctionnement génétique peut être modulé par d'autres gènes et/ou par le milieu environnant. Dans ce cas, on parle de facteurs génétiques de prédisposition ou, facteurs de risques. La plasticité du génome fait que nous sommes probablement tous porteurs de mutations de prédisposition dont certaines n'auront pas d'effets car tous les facteurs nécessaires ne sont pas requis.

Maladies multifactorielles et hérédité
Ces maladies ont une hérédité plus complexe ; certaines mutations "de prédisposition" peuvent être transmises à la descendance, mais la maladie n'apparaît pas obligatoirement. L'héritabilité de ces maladies n'est pas mesurable au sens des maladies mendéliennes. S'il est possible d'hériter de mutations de prédisposition, un environnement protecteur peut, chez certains individus, empêcher l'apparition de la maladie.

La compréhension des mécanismes d'apparition de maladies multifactorielles, est d'autant plus difficile que le nombre de facteurs mis en jeu est important. Pour certaines d'entre elles, même si des gènes de prédisposition ont été identifiés, on ne sait pas encore comment se fait le lien entre gène muté et maladie ; c'est le cas pour le gène de l'apolipoprotéine E, dont une mutation prédisposerait à la maladie d'Alzheimer. Néanmoins, on commence à identifier des pistes thérapeutiquesintéressantes pour soigner certaines de ces maladies.
Pour consulter le site :
http://www.science-generation.com/biommala.php

Exemples de maladies multifactorielles :

La SEP, maladie multifactorielle
Son déclenchement est lié d'une part à la présence d'un terrain génétique favorable non encore précisément identifié (facteur endogène) et, d'autre part, à l'intervention de divers facteurs d'environnement (facteurs exogènes), probablement pendant l'enfance (peut-être des infections virales). Bien s?r, le hasard, qui combine ensemble ces différents éléments, tient aussi une large part dans le déclenchement de la maladie.
http://www.biogenidec.fr/sep-sclerose-e ... igines.php

Le psoriasis est une maladie comportant de multiples causes à la fois génétiques, immunologiques, environnementales et psychologiques. Ces facteurs entraînent des modifications fonctionnelles des cellules de la peau, notamment des kératinocytes et des fibroblastes.
http://www.monpso.net/plus/plus_causes.html

Le diabète de type 1 est d? à une destruction auto-immune des cellules insulino-sécrétrices dites cellules B. L'hyperglycémie apparaît lorsqu'il ne reste plus que 10 à 20 % de cellules B fonctionnelles. Le processus auto-immun responsable d'une ´ insulite ª pancréatique se déroule sur de nombreuses années (5 à 10 ans voire plus, avant l'apparition du diabète). Cette réaction auto-immune survient sur un terrain de susceptibilité génétique à la suite de facteurs déclenchants et peut être dépistée avant l'apparition de l'hyperglycémie par des dosages sanguins d'auto-anticorps.
http://www.chups.jussieu.fr/polys/diabe ... Chp.2.html

La polyarthrite rhumatoïde
Quelle est la cause de la PR ?

Elle n'est pas connue précisément et semble multifactorielle. Il existe une prédisposition génétique familiale ou " terrain génétique (le risque de PR est 3 à 4 fois plus grand que chez une personne non porteur de ce terrain génétique). Cependant, la PR n'est pas héréditaire. L'hypothèse d'un virus a souvent été évoquée mais n'a pas été confirmée. La PR est une maladie auto-immune : le système immunitaire, dont le rôle est de défendre l'organisme contre les agents extérieurs, dirige ses attaques contre l'organisme, ici l'articulation.
http://www.med.univ-rennes1.fr/sisrai/a ... 5-299.html

Maintenaint sur ta quesion sur la maladie de Crôhn, j'ai trouvé un commentaire très intéressant sur ta question, le voici :

Le rôle du stress dans l'évolution des Maladies Inflammatoires Chroniques de l'Intestin (MICI), maladie de Crohn et recto-colite hémorragique, est une question très fréquemment posée par le malade ou son entourage.
Cette interrogation correspond au souci de trouver une explication à l'apparition ou à l'aggravation d'une maladie chronique dont la cause reste largement inconnue malgré les progrès récents de la recherche fondamentale.
Par ailleurs, certaines observations privilégiées de déclenchement d'une poussée après un stress et la mise en évidence par certains auteurs d'un profil psychologique particulier expliquent que la maladie de Crohn et surtout la recto-colite hémorragique aient été classées dans les affections psychosomatiques.
En réalité, les études sur le rôle du stress et la personnalité des malades atteints de MICI sont contradictoires et d'interprétation difficile. Il faut insister sur le fait que dans un très grand nombre de cas, la maladie survient ou s'aggrave alors que le patient se ´ sent bien ª, ´ sans souci particulier ª. Si, comme cela est probable, le stress joue un rôle chez certains malades, il ne s'agit donc pas de la cause, mais seulement d'un des nombreux facteurs responsables de ces affections.
Nous envisagerons successivement:
le rôle du stress dans les MICI,
le profil psychologique des malades,
les implications pour la prise en charge des patients atteints de MICI.
Pour savoir plus, lire http://afa.asso.fr/presse/72afa_st.htm

En espérant avoir contribué à ta réflexion
à bientôt
Angela

Publié : **ven. 18 nov. 2005, 9:15 pm**

en faisant simple :
1 - il y a toutes les chances que le terrain génétique ait quelque chose à voir là-dedans
2- quoi et comment sont l'objet des recherches actuelles