le forum d'albi

Bonjour à tous,

Je suis la maman d'une jeune fille de 19 ans diagnostiquée à l'âge de 3 ans d'une maladie auto-immune orpheline. Elle est donc traitée depuis cet âge-là et a fait de très nombreux épisodes d'hépatites qui ont été étiquetées comme hépatites médicamenteuses.
Elle a toujours eu des douleurs abdominales qui étaient attribuées à une mauvaise tolérance des traitements. Différents examens vers l'âge de 8 ans (dont gastroscopie sous anesthésie générale), mais sans vraiment trouver de raison à ces douleurs.
Fin janvier, elle a été hospitalisée en pleine nuit pour une pancréatite aiguë. 10 jours d'hospitalisation. Comme elle avait des calculs dans la vésicule, il a été décidé d'attendre la fin de l'année scolaire pour la lui enlever. Mais 3 semaines après sa sortie de l'hôpital, nouvelle hospitalisation pour une nouvelle pancréatite aiguë. 15 jours d'hospitalisation. 3 semaines après sa sortie, rebelotte. Intervention pour enlever la vésicule et envoi à Cochin de son échantillon sanguin pour recherche de la mutation du gène ABCB4/MDR3. Malgré l'ablation de la vésicule, elle a refait une autre pancréatite suffisamment sévère pour entraîner une 4ème hospitalisation, mais aussi de très nombreux épisodes très douloureux pour lesquels elle a bien compris qu'il s'agissait également de ça (environ un tous les 10 à 15 jours).
Les résultats sont arrivés avant-hier midi par la poste (mutation présente), avec conseil d'aller consulter sa gastro-entérologue hospitalière pour mettre en place un traitement par Delursan.
Ma fille a déjà un traitement lourd avec grosse prise en charge pour son autre maladie, et ne souhaite pas consulter.
J'ai lu à droite à gauche que rester sans traiter pouvait à terme avoir des conséquences plus graves.
Dans l'immédiat, je suis un peu perdue, et j'aimerais qu'elle aille au moins la voir pour lui demander conseil et en parler avec elle.
Quels sont les risques, qu'en pensez-vous ? Quels sont les effets secondaires du Delursan ?
Merci de vos conseils et de votre aide.

Bonjour AnneM,
Je comprends bien ton inquiétude ainsi que celle da ta fille car elle était déjà été confrontée avec le diagnostic d'une maladie auto-immune depuis toute petite, et voila maintenant qu'une autre maladie arrive, … ça fait beaucoup ! Cela vous rappelle à toutes les deux certainement des mauvais souvenirs …
Prendre un médicament de plus, ce n'est jamais une perspective agréable.
Mais l'acide urso, qui sera probablement prescrit par le médecin, ne présente pas d'effets secondaires pour la très grande majorité des malades. Parfois des troubles intestinaux, mais rien de bien méchant. Par contre c'est un médicament qui aide vraiment, et si les médecins nous le proposent c’est qu’il y a des études scientifiques qui ont été réalisées et qui montrent le bien-fondé de leur prescription.
Plus tôt elle commencera à être traitée et mieux ce sera pour elle.
Courage, parlez-en avec un médecin hospitalier comme cela vous a été conseillé, demandez à voir un médecin hépatologue spécialisé dans les maladies rares et soyez rassurée. Comme je pense que vous êtes en région parisienne (vous avez mentionné l’hôpital Cochin), vous pouvez prendre rendez vous au Centre de Références des maladies des voies biliaires à l’hôpital Saint Antoine (consultation des maladies rares du foie, Service d’hépatologie, bâtiment Caroli), et là le spécialiste saura prendre en compte la santé de votre fille en donnant le traitement adapté, j’en suis sûre.
Moi même je prends ce médicament depuis le diagnostic de ma maladie, et je ne pense même plus à lui. Il suffit qu’il pense à moi et qu’il fasse « son boulot » qui est d’aider mes voies biliaires à être en bonne forme !!!
N’hésite pas à venir nous en parler

Bonsoir et merci de votre réponse.
Nous sommes en fait à Grenoble mais la recherche du gène à été envoyée à Cochin par le CHU de Grenoble.
Cordialement,
Anne

Bonjour Anne,

ce n'est pas facile pour une si jeune fille d'avoir eu tous ces problèmes de santé; elle doit se sentir dépossédée d'elle-même avec toutes ces hospitalisations; comme cela doit être dur pour vous sa maman!
Son refus ne peut en effet trop se prolonger sous peine de perdre quelquec chances d'être très bien soignée comme le montre le témoignage d'Angela;
elle va sûrement accepter en comprenant que le cholurso est un médicament assez simple et avec presque pas d'effets secondaires, c'est une chance un médicament comme ça!
Il faudra beaucoup de patience et surtout un bon spécialiste assez fin psychologue pour la convaincre de la nécessité de ce traitement.

J'espère que votre prochain post nous annoncera qu'enfin elle s'est décidée!

Je vous trouve très courageuse; être malade soi-même c'est une chose, mais lorsque cela concerne son enfant, les tourments doivent être pires...

Merci de votre accueil et de vos conseils.
Qui peut me conseiller sur le médecin à consulter dans ma région (Grenoble), ou pas trop loin : Chambéry, Lyon, Annecy ?
Merci...

Bonsoir Anne,

je pense que Daniel pourrait bien vous renseigner à ce sujet.

Bonne soirée! tenez-nous au courant!

Merci. Je pense que quand elle sera décidée elle ira déjà voir sa gastro habituelle, mais à terme j'imagine qu'il serait bien de voir quelqu'un de plus spécialisé...

Bonjour Anne,

l'idéla serait que votre généraliste ait une bonne conversation avec elle et l'encourage à se traiter rapidement!

Donnez-nous vite de vos nouvelles!!