le forum d'albi

Bonjour à tous,

On m'a diagnostiqué il y a 10 ans une CSP avec peut -être HAI , j'ai fait les étapes classique et rencontré spécialiste à BEAUJON , le professeur DURAND, bien sur plein d'examens colio, bili IRM (il semble quelques anomalies), analyses biologiques à répétition (avec toujours un pic des gamma gt), biopsie ... et aucune réelle certitude si ce n'est une cholestase anictérique par contre des symptomes (grosses fatigues endormissement , douleurs jambes);gamma GT à +300 et phosphotases:237+ bilirubine 15.J'ai à nouveaux ces symptomes et mes analyses confirment à nouveau (gamma 300 phosphotases élevées 237 asat alat limites dans les normes bilirubine 15.Donc c'est de nuveaux examen medicaux qui m'attendent je sens , sans certitude de trouver quoi ue ce soi de flagrant, comme il y a 10 ans.
En revanche,la vitesse de sédimentation , l'electrophorese des proteines sont normales CRP normal , anti muscles anti mito normaux et je ne me gratte pas est-ce possible en ayant une CSP ? car à priori en biologie et en cherchant j'ai vu que c'était ce qui permet de caractériser une CSP ? quelqu'un a t-il une réponse à ces questions? une CSP avec vitesse de sédimentation normale , electrophorèse des protines normale?

merci encore de votre aide

ODD,

a moi ,on m'a diagnostiqué mon HAI avec des enzymes hepatiques tres elevées (ast alt ) et presence d'anti musle lisse aussi
immunoglobulines elevées aussi...et biopsie du foie
mais toi en ayant les enzymes normales...anticorps negatifs...peu probables pour la hai ..
les gamma gt ne refletent pas necessairement une maladie du foie....
moi avec tes resultats ...je ne m'inquieterai pas
mais c'est sûr que vu tes symptomes faut trouver ce que tu as...

Bonjour Lilactus,

et oui erreur diagnostic + de 10 ans c'est une myopathie de steinert!!!!!!!! Je n'ai pas de mot de révolte assez grand car j'avais consulté avant d'avoir mes enfants pour pbs respiratoires ( dyspnée , pb respiratoires à répétition, .....) . Mes 2 enfants sont touchés et je leur ai transmis cette grosse merde génétique en l'amplifiant . J'ai vu que tu as lu dessus et je suis steinert adulte et eux steinert infantile!!!!!ce qui est bien pire . Depuis on a consulté à la consultation des maladies neuromusculaires à laTIMONE et il faut suivre l'évolution . Je suis un peu soutenue par l' AFM (association française des myopathies). Merci de ton aide jusqu'à la grande phase annonce du diagnostic...
J'espère que pour toi ça va et que tu as des gens compétents et des soutiens auprès de toi .

je te souhaite plein de courage......et t'envoie plein de pensées d'espoir

ODD

odd a écrit :Bonjour Lilactus,

et oui erreur diagnostic + de 10 ans c'est une myopathie de steinert!!!!!!!! Je n'ai pas de mot de révolte assez grand car j'avais consulté avant d'avoir mes enfants pour pbs respiratoires ( dyspnée , pb respiratoires à répétition, .....) . Mes 2 enfants sont touchés et je leur ai transmis cette grosse merde génétique en l'amplifiant . J'ai vu que tu as lu dessus et je suis steinert adulte et eux steinert infantile!!!!!ce qui est bien pire . Depuis on a consulté à la consultation des maladies neuromusculaires à laTIMONE et il faut suivre l'évolution . Je suis un peu soutenue par l' AFM (association française des myopathies). Merci de ton aide jusqu'à la grande phase annonce du diagnostic...
J'espère que pour toi ça va et que tu as des gens compétents et des soutiens auprès de toi .

je te souhaite plein de courage......et t'envoie plein de pensées d'espoir

ODD

Bonjour,
Je viens de m'inscrire sur le site Albi.
Je recherche tous les éléments "possible" sur la maladie de Steinert dont mon fils est atteint et tout spécialement sur l'état actuel de la recherche.
Il semblerait qu'au Canada, ils ont trouvé un médicaments qui pourraient stopper l'évolution de la maladie. Ce "médicament" se trouverait déjà dans les pharmacies canadiennes!!! Est-ce vrai, je ne sais pas... Qui pourrait m'en dire davantage?
Il semblerait également qu'aux Etats-Unis, la recherche est bien avancée. En effet, ils auraient déterminer deux nouveaux composés capables d'éliminer les agrégats nucléaires. Qui en sait davantage sur ces composés?
Nos solutions passent par les résultats de la recherche et j'ai bien l'impression qu'elle avance actuellement à pas de "géants". Il ne faut penser qu'à cela. C'est ce que j'essaye de faire en tout cas... Bon courage à tous et toutes.