le forum d'albi

@Poe00
Bonjour; pour ce qui concerne le test génétique lorsqu'un diagnostic LPAC est posé, il est impératif que les malades n'en attende RIEN DU TOUT.
Notre association s'est plainte que les gastro-entérologues et hépatologues y compris dans certains centres experts n'expliquent pas clairement aux malades qu'ils n'ont rien à attendre de nouveau aux résultats souvent très tardifs des tests génétiques. Que le résultat soit négatif ou positif, cela ne changera rien ni au diagnostic ni au traitement qui est de toute façon à vie ! Le test génétique est fait uniquement à des fins statistiques et scientifiques pour mieux connaître la maladie. A l'origine il y a 20 ans les spécialistes qui avaient découvert la maladie avaient cru que celle-ci était liée à la mutation d'un gène MDR3 ABCB4 mais aujourd'hui on sait que la présence de cette mutation est minoritaire de l'ordre de 40%. Parle-s-en à ton gastro ....

Bonjour Daniel
Je fais ce test génétique pour confimer le diagnostic et savoir si je vais continuer mon traitement car il s'il est négatif à quoi bon continuer le traitement?

Non c'est une erreur !! Le test génétique n'est pas là pour confirmer un diagnostic !! Environ 60% des malades atteints de LPAC ont eu des tests génétiques négatifs. Et malgré cela, ils ont été diagnostiqués malades de LPAC et DOIVENT impérativement continuer leur traitement pour éviter les coliques hépatiques et la dégradation de leur foie !

Qui t'a mis dans la tête que si le test est négatif, c'est que tu n'es pas malade et qu'il te faut arrêter le traitement ? Si c'est ton médecin qui t'a dit cela, je te conseille d'en changer immédiatement ! Car cela veut dire qu'il a une connaissance insuffisante de la maladie.et est irresponsable de te soigner en ayant aussi peu de connaissances. Comment ton diagnostic a -t-il été posé. Il est nécessaire d'avoir un radiologue expérimenté pour confirmer les fameuses queues de comètes caractéristiques de la maladie.
Si tu as mal compris et as fait une mauvaise interprétation, c'est autre chose.
Mais il est impératif que toi et tous les malades LPAC récemment diagnostiqués ne se fassent aucune illusion concernant ce test génétique qui n'a d'intérêt que pour la Recherche et la statistique, mais qui n'a aucune importance pour le patient !

J'espère que c’est clair maintenant pour toi.
Bien sûr, il ne faut pas croire par cette affirmation que notre association se "substitue" aux médecins; mais notre association albi fait partie du comité directeur de l'étude nationale COLPAC qui a comme objectif de mieux comprendre cette maladie LPAC et nous en avons appris suffisamment des meilleurs spécialistes pour pouvoir affirmer ce qui ressort des premiers résultats de cette étude !
Ou es tu soignée ? dans un centre de compétence en CHU ou dans un cabinet de ville ?

Bonjour
Lors d'un contrôle d'une prise de sang mes gamma gt étaient à 50 j'avais quelques gènes epigastriques. Mon médecin a voulu faire une echographie abdominale pour un contrôle et l'échographie à montré une suspicion de lpac avec queue de comète. Du coup rdv chez un gastroenteroloque qui m'a prescrit le traitement delursan pour 6 mois en attendant de faire mon analyse génétique. Pour l'instant aucun diagnostic n'a donc été posé...

Pardonne moi Poe00, mai j ai l'impression de me retrouver dans un dialogue de sourds. Tu ne sembles pas croire à ce que je te dis que le test génétique n'est pas un élément de diagnostic alors qu'il est expressément écrit par le Dr. C.Costentin ( voir notre site ) , je cite:
<<....Les arguments évocateurs de syndrome LPAC sont (2,3,5,6,7):
le début des symptômes avant 30 ans et/ou
le début des symptômes avant 40 ans en l’absence d’obésité et/ou
la récidive des symptômes après cholécystectomie et/ou
les antécédents personnels de cholestase gravidique et/ou
les antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire symptomatique avant 30 ans sans obésité.
Le moyen le plus simple pour confirmer le diagnostic de syndrome LPAC est la réalisation d’une échographie par un opérateur sensibilisé à la recherche des signes du syndrome LPAC (lithiase ou queues de comètes intra- hépatiques) s’il n’y a pas d’anomalie à la cholangio-IRM (3).
Des mutations du gène ABCB4 ne sont mises en évidence que dans moins de la moitié des cas de syndrome LPAC (6), le diagnostic génétique n’est donc pas indispensable.....>>

un. autre article de notre site dit aussi clairement que le test génétique n'est pas un élément de diagnostic , il peut le confirmer mais ce n'est pas le critère déterminant :
https://albi-france.org/lpac/comprendre ... rome-lpac/

en conclusion : si ton test génétique était négatif, que feras-tu ? abandon du traitement ? et tes médecins et toi arrêterez la recherche de diagnostic ? ce ne serait pas raisonnable.
Je te conseille donc de demander une consultation dans un centre expert, centre de compétence ou de référence, proche de chez toi.

Pas.du tout je ne compte pas m'en arrêter là j'ai d'ailleurs un rendez vous dans un centre de compétence avec un docteur spécialisé

Je ne sais pas si vous pouvez me répondre mais je me pose tellement de questions...Est ce que je peux faire une cure de vitamines ou de probiotiques avec ce traitement?

Nous n'avons jamais entendu parler de contre indication de faire des cures de ce genre, sous traitement d'acide ursodésoxucholique pour un LPAC.

Néanmoins faire des cures de ce genre n'est pas anodin ; je te conseille donc d'en parler avec tes médecins.

De façon générale, il est souvent tentant lorsque l'on est atteint d'une maladie chronique et incurable de chercher à agir par soi-même. Prar exemple, par des régimes alimentaires aux vertus parfois vantées à des fins marketing prétendant traiter efficacement certaines maladies voire même les guérir (!!), ou des cures diverses "détox" , ou de la phytothérapie copieusement auréolée d'être "naturelle" comme si le mot magique de "nature" était capable de sublimer le rôle de médicaments eux affublés du vocable quelque peu péjoratif de "chimiques" , en oubliant que les plantes sont aussi des produits chimiques.

Quelles que soient les initiatives que vous souhaiteriez prendre pour agir sur votre santé, nous vous recommandons toujours d'en parler avec vos médecins, avant toute décision d'action.

Lutter contre une maladie chronique incurable comme "les nôtres" est un travail d'équipe entre le malade, ses médecins , son pharmacien, sa famille , et ... son association de pâtient . Au final bien entendu, la décision revient au malade bien sûr.

Merci pour toutes ces informations
Bonne journée