MDR3

[Pénélope]

Bonsoir,

je voudrais avoir quelques éclairssicements, j'ai fait plusieurs crises d'angiocolites depuis de nombreuses années, encore une il y a 4 jrs et cette fois mon gastroenterologue m'a fait faire une prise de sang en urgence et aux vues des résultats ( gamma et transaminases tgo et tgp très élevés), dès le lendemain une echoendoscopie qui a révélé aussi, puisqu'on le savait déjà par une récente écho du foie, la présence de calculs intra-hépatique confirmant une lithiase biliaire intra hépathique. J'avoue que je ne sais pas à quoi correspond tout ça, je ne m'y suis jamais vraiment intéressé, même si j'ai eu une hépatite B et je n'ai plus de vésicule, pour moi tout ça n'est pas très grave. Bcp de gens ont ça après tout et je suis en parfaite santé. Mais là ce qui m'interpelle c'est que mon gastro m'a brièvement parlé d'une maladie rare, MDR3, veut me faire des analyses plus poussées, elle a d'ailleurs contacté le chef de service de l'hopital Beaujon afin de m'orienter pour des test génétiques.
Alors, si quelqu'un pouvait m'éclairer, me dire si c'est grave ou non? Par avance merci.

[Gyd]

Bonjour Penny

Bienvenue au Club !!!

En ce qui concerne la mutation du gêne MDR3 (multi drug resistant 3) il ne s'agit pas d'une maladie mais d'une mutation d'un de nos gênes qui pourrait induire des maladies biliaires.

A ma connaissance cette mutation a été mise en évidence dans les années 2001 par une équipe de Saint Antoine à Paris. Toujours l'équipe à Poupon...

Depuis il a été indiqué que cette mutation est récéssive, et non pas dominante. Donc elle n'est pas transmise automatiquement à nos enfants.

Tu trouveras sur ce Forum beaucoup d'interventions concernant ce gêne. En tout cas ne t'inquiétes pas. On peut vivre très normalement avec. Et sans souffrance particuliére.

Guy

[Tara]

Bonsoir Pénélope,

Rien d'alarmant à ce stade.
Je suis moi-même suivie par le service du Pr Poupon à Saint-Antoine et ai 2 anomalies du gène MDR3 en question résultant en une maladie que l'on appelle le syndrome LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis).
Un peu d'explication.
Le gène MDR3 joue un rôle très important puisque la protéine MDR3 synthétisée par ce gène permet l'excrétion des phospholipides dans la bile. Lorsque le gène comporte une ou plusieurs anomalies (appelées mutations), la protéine n'est plus synthétisée correctement et la bile devient pauvre en phospholipides. Or les phospholipides permettent la dissolution du cholesterol contenu dans la bile. Si la bile ne contient plus assez de phospholipides, le cholesterol se cristallise et donne alors naissance à de multiples calculs de cholesterol intrahépatiques.
Le principal risque associé à la présence de ces calculs est une attaque du foie (puisque le cholesterol est toxique) évoluant sans traitement vers une fibrose et malheureusement une cirrhose à long terme.
Heureusement, un traitement médicamenteux existe, l'URSOLVAN, qui permet de solubiliser la bile et d'empêcher de nouveaux calculs de se créer. J'ai moi-même actuellement une dizaine de ces calculs et prend le traitement depuis 5 mois. Depuis, les résultats des analyses biologiques (gamma GT et transaminases) se sont normalisés. Tu peux aussi noter qu'il n'existe pas d'effets indésirables de ce traitement.

Je suis également dans ton cas concernant la vésicule biliaire puisque je n'en ai plus non plus depuis 5 ans, suite à une angiocholite.

Tout ça pour dire qu'il ne faut pas s'inquiéter à ce stade et que tu ne peux pas être mieux suivie et mieux entourée qu'à Saint Antoine.

[Pénélope]

Merci Tara pour toutes ces explications, j'y vois un peu plus clair!
J' ai rencontré le Professeur Valla de l'hopital Beaujon, qui est très à l'écoute... Je vais aussi être sous traitement, l'Ursolvant aussi il me semble... vous êtes sous traitement pour combien de temps? à vie aussi ? En cas de grossesses les risques sont vraiment réduits avec ce traitement ??

Bonne nuit à tous

[Corine]

Bonjour Pénélope,
A priori, nous sommes tous sous Ursolvan ou Delursan à vie mais cela ne pose aucun problème puisque ce médicament n' a aucun effet secondaire.Concernant ta question au sujet des grossesses,il est possible de prendre cette thérapeutique mais tu devras être suivie dans un centre hospitalier spécialisé.Si tu as d' autres questions concernant une future maternité, je serais ravie d' y répondre.
Bon courage et très bonne journée à tous
Corine

[MADICHRIS]

Bonjour,

Je souhaite débuter une grossesse avec la mutation du gène MDR3. Je suis traitée avec DELURSAN. Mon spécialiste m'a conseillé d'arrêter le traitement durant les 2 premiers mois de grossesse puis de le reprendre jusqu'au terme. Avez-vous fait de même? d'autre part, il parait qu'avec ce traitement, il n'y a pas de possibilité de cholestase gravitique vers le 5ème mois... me le confirmez-vous?

Merci pour vos retours d'expérience.

[daniel]

Bonjour et bienvenue parmi nous ;
tu ne nous dis pas si tu es atteinte de CSP ou d'une autre maladie biliaire ?
Nous avons eu sur le forum il y a quelque temps des échanges à propos de la grossesse lorsque l'on est atteint de CSP ou CBP , et les questions récurrentes étaient de savoir dans ces cas , les risques éventuels pour le foetus par rapport à la maladie, s'il fallait ou non arrêter le traitement par l'URSO , si l'URSO pouvait présenter un risque pour le foetus etc...
Rassure toi, les propos sont positifs!!
En faisant une recherche sur le forum en tapant dans la fenêtre "recherche" , "grossesse" ou en cherchant par les titres des sujets dans les différents forums , tu pourras prendre connaissance des expériences échangées sur le sujet .
IL y a 63 messages relatifs à la grossesse, et tu y pourras voir que la recommandation de ton spécialiste, à savoir, arrêter la prise d'URSO pendant deux mois pui reprise du traitement, rejoint celle du Pr Poupon ( il parlait lui d'arrêter un trimestre) , tu verras également que le sujet de l'allaitement a aussi été abordé.

Par ailleurs dans notre publication "Le Point Recherche" n°1 le Professeur Poupon parle de l'URSO et de la grossesse, clique sur le lien ci dessous et tu pourras lire l'article.
http://www.albi-france.org/publications ... echerche-1

Par contre , de mémoire je ne me souviens pas d'un témoignage de grossesse avec MDR3 hors celui de ce sujet