Ce forum est un lieu d'échanges pour les malades et leur entourage, animé par les bénévoles de l'association albi. Il est gratuit et ouvert à tous, adhérents ou non. Notre mission est de faire connaître nos maladies rares et d'apporter aux malades tout le soutien possible, aussi nous ne faisons pas payer nos services. Mais l'association a besoin de financer son fonctionnement et sa participation à la recherche. Nous avons donc besoin de vous, comme vous avez besoin de la collectivité de malades qu'albi représente: aidez-vous et aidez-nous en devenant adhérent (20 € ou plus) ou faites un don. Cliquez ici, c'est simple et rapide ! albi est une association agréée par le Ministère des Solidarités et de la Santé

Mutation du gène MDR3

vos questions et commentaires sur les diagnostics, les analyses, les symptômes (démangeaisons, fatigue), les diagnostics, les analyses, les greffes, etc.

Modérateurs : Primerose, daniel

clairou36
Messages : 7
Inscription : sam. 15 déc. 2007, 1:37 pm

MDR3

Message non lu par clairou36 » dim. 16 déc. 2007, 8:36 pm

bonsoir, j'ai 20 ans et moi aussi j'ai la MDR3 je l'ai appris mercredi, je désirerai savoir si il y aura une petite perte de cheveux due a la fatigue?

bon courage a tous

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

MDR3

Message non lu par caro » dim. 16 déc. 2007, 9:34 pm

Bonsoir,

Je vais avoir du mal en ce qui me concerne pour répondre à ta question. Car moi, je perds des cheveux dès que je suis fatiguée ou stressée et je ne suis pas sûre du tout qu'on puisse mettre ça sur le compte de la pathologie.
j'en ai perdu beaucoup, mais ils repoussent aussi très bien. Donc pour moi, pas de souci à se faire de ce côté là.
Bon courage

clairou36
Messages : 7
Inscription : sam. 15 déc. 2007, 1:37 pm

mdr3

Message non lu par clairou36 » lun. 17 déc. 2007, 1:40 pm

bonjour, je vous remercie de m'avoir répondu aussi vite....

Pourriez vous m'informer des autre chose qui ne son pas agréable a vivre pour cette maladie s'il vous plait? et l'avez vous bien accepté? car moi j"'ai un peu de mal.

bon courage

Corine
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 14
Inscription : mer. 12 sept. 2007, 7:14 pm
Localisation : poitiers

Message non lu par Corine » lun. 17 déc. 2007, 9:31 pm

Bonsoir et merci pour vos réponses.J' ai du mal à comprendre:peut on avoir une csp avec une mutation ou bien est ce une mutation avec les mêmes signes qu' une csp?
Pour répondre à clairou,j' ai moi aussi une perte de cheveux et une implantation clairsemée.
A bientôt.
Corine

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » mar. 18 déc. 2007, 12:35 am

Bonsoir Clairou et Corine,

Tout d'abord une réponse pour Corine : dans mon cas, il s'agit d'une mutation présentant certains signes de CSP, mais ce n'est pas une CSP. Un peu comme le Canada Dry !
Et pour répondre à Clairou, tout ce que je pourrais dire ne vous remontera pas le moral, mais ne serait de toutes façons pas à prendre au pied de la lettre. En effet, les découvertes sur cette mutation sont encore très récentes et on ne sait donc pas vraiment quels symptômes on peut associer à la mutation. D'après mes lectures, une constante revient souvent : fatigue et douleurs diffuses ou aigües dans la région de foie.
Et moi, je le prends très mal aussi, d'autant que j'ai deux jeunes enfants, que tant que je n'aurais pas de résultats de leurs analyses génétiques, je vais me faire un sang d'encre. Et pour finir, je n'ai pas l'énergie nécessaire pour m'en occuper comme je le voudrais.
D'autre part, je tolère très mal l'Ursolvant ou le Délursant. En plus je ne suis pas très sûre que ce soit efficace chez moi. Et j'ai toujours la sensation de vivre avec une épée de Damocles au dessus de la tête.
Je relativise en me disant que dans la majorité des cas connus, cette maladie est plus pénible que vraiment dangereuse, et de faible évolution.
Je marche, je vois, j'entends, bref, ça pourrait être plus dur. ça ne me console pas beaucoup, mais quand je m'entends me plaindre, ça me permet de passer à autre chose.
Voilà, bon courage, et n'hésitez pas, on pourra peut être s'échanger des "trucs et astuces" pour gérer le truc !
Vu que j'écris très tard, je vous souhaite une bonne journée

Caroline

clairou36
Messages : 7
Inscription : sam. 15 déc. 2007, 1:37 pm

mdr3

Message non lu par clairou36 » mar. 18 déc. 2007, 1:45 pm

bonjour,alors moi je peine a resté debout, car je trouve qu'avec la fatigue je peine a tenir debout, j'ai l'impression que ems jambes ne suive plus... est ce que toi ca te le fais aussi???
D'après ce que tu me marque tu a déja un traitemen,moi j'en aurai un plutard, car il fais d'autre analyse, donc je dois apprendre a être tout le temps avec la douleur et ceci n'est pas facile.
Mais bon il fo ce dire aussi que ce n'est aps comme le cancer, on ne pe pas en mourir de cela donc c déja un poiunt positif tu ne crois pas???
bon courage.
@ + tard.
PS: si tu a une adresse msn et que tu veu me la donné pas de soucy, comme ca nous pourrons mieux parler ensemble.

claire

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Message non lu par Bruno » mar. 18 déc. 2007, 11:38 pm

Bonsoir,

Pour ceux qui ont suivi l’affaire, et contrairement à ce que j’ai dit, ou plutôt écrit, vendredi dernier, je n’aurai pas mes résultats concernant la mutation du MDR3 avant plusieurs mois. Et pour cause, la recherche n’a pas eu lieu. C’est pour juin prochain, et là c’est sûr !!
Le prélèvement en question a servi pour une recherche sur le HLA.

En attendant, bon courage à tous.
Bruno
Dernière modification par Bruno le mer. 19 déc. 2007, 7:25 pm, modifié 1 fois.

Gyd
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 55
Inscription : lun. 06 févr. 2006, 5:14 pm
Localisation : 78480

Message non lu par Gyd » mer. 19 déc. 2007, 9:59 am

Bonjour Corine, Bonjour Caro

La mutation génétique du MDR3 intervient chez certaines personnes atteintes de CSP. Mais pas chez tous les malades.

C'est peut-être un gêne actif dans le déclenchement de la maladie mais les scientifiques ne sont pas encore sûrs. D'ailleurs il y a eu d'autres publications infirmant cette hypothése.

Donc on ne peut pas encore dire que c'est la cause de notre maladie ni que c'est la CSP qui provoque cette mutation (Caro). C'est simplement un élément du domaine de la recherche qui s'ajoute aux informations concernant nos maladies.

En tout cas elle est récéssive (Corine) et ne soit pas trop soucieuse pour tes enfants : ils devraient y échapper. D'autre part la recherche avance à toute allure et dans tous les pays du monde . On peut raisonnablement penser que à moyen terme ou long terme les laboratoires auront developpés des médicaments efficaces contre ces maladies.

Enfin une recommandation : ne conseillez pas tel ou tel médicament qui peuvent fonctionner pour vous mais qui peuvent être désastreux pour d'autres. Demandez toujours l'avis d'un bon hépatologue ou d'un bon gastro pour qu'il vous prescrive un produit adapté à votre maladie.

En aucun cas , ne faites pas de l'auto-médication !!

Guy

clairou36
Messages : 7
Inscription : sam. 15 déc. 2007, 1:37 pm

mdr3

Message non lu par clairou36 » dim. 23 déc. 2007, 9:46 am

bonjour,

j'ai donc la maladie MDR3 et en ce moment je n'arrête pas d'avoir des boutons qui vienne sur le visage est ce que vous aussi vous en avez?? et j'ai aussi du mal a avancé, mes jambe son lourde, je peine! est ce que ca vous arrive aussi?

bon week end, et bon noël malgré tout.

claire

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » dim. 23 déc. 2007, 1:06 pm

Bonjour tout le monde,
Pour Claire : à relire les témoignages, je pense pouvoir te confirmer qu'effectivement, la fatigue est bien un symptôme de la maladie. En ce qui concerne les boutons, la perte des cheveux et tout autre petit tracas, j'en conclue de façon subjective et non pas en me basant sur des démonstrations scientifiques, que tout cela doit être lié au dysfonctionnement du foie. Un foie qui fonctionne mal filtre mal, ralentie la digestion. Donc, fatigue, boutons et tutu quanti ... Moi je vois les fêtes arriver avec un peu d'apréhension car comme d'habitude, je vais voir passer sur la table des choses déliceuses que je ne vais pas pouvoir manger sous peine d'être malade.
Mais ceci mis à part, les fêtes sont tout de même l'occasion de bien d'autres réjouissances et c'est pourquoi j'ai décidé de faire la trêve avec mon foie et de ne plus y penser pendant au moins une semaine.
Suivez les conseils de Guy, et ne pratiquez en aucn cas l'automédication !
Je vous souhaite à tous ainsi qu'à vos proche d'excellentes fêtes de fin d'année et plein de bonnes choses pour 2008. (Comme des avancées dans la recherche médicale peut être ? )
Amicalement
Caroline

clairou36
Messages : 7
Inscription : sam. 15 déc. 2007, 1:37 pm

mdr3

Message non lu par clairou36 » dim. 23 déc. 2007, 1:09 pm

merci de m'avoir répondu et vont va essayé de faire abstraction a la maladie durant les fête...

bonne fête de noël a tous t proches.

claire

Tara
Messages : 2
Inscription : jeu. 22 mai 2008, 7:53 pm

Re: Mutation du gène MDR3

Message non lu par Tara » jeu. 22 mai 2008, 8:38 pm

Bonjour à tous,

Je suis toute nouvelle sur ce forum et votre discussion m'a fortement intéressée puisque j'ai moi-même 2 mutations du gène MDR3 qui ont été diagnostiquées fin 2007.
Il ne faut surtout pas mélanger et Gyd a raison. La mutation du gène MDR3 intervient chez certains patients atteints de CSP mais pas chez tous et surtout les dernières publications ne mettent aucun lien en évidence entre les mutations du gène MDR3 et la CSP.

La mutation du gène MDR3 n'est pas une maladie mais une anomalie génétique responsable de 3 maladies différentes répertoriées à ce stade : la cholestase familiale progressive de type 3 (qui est une maladie de l'enfant), la cholestase gravidique (qui est une maladie de l'adulte puisque c'est une cholestase apparaissant chez la femme enceinte pendant le dernier trimestre de la grossesse) et le syndrome LPAC, que l'on m'a diagnostiqué, et qui est une maladie de l'adulte aboutissant à la création de calculs cholestéroliques dans les voies bilaires intrahépatiques. Cette dernière maladie aboutit sans traitement à une attaque du foie (le cholesterol étant nocif) mais un traitement sous URSOLVAN permet de normaliser rapidement les tests biologiques et de vivre quasi-normalement.

Cristel
Messages : 1
Inscription : sam. 06 juin 2009, 2:26 pm

Re: Mutation du gène MDR3

Message non lu par Cristel » sam. 06 juin 2009, 2:34 pm

Bonjour à tous
J'ai besoin de vos conseils. Il y a quelques jours j'ai été admise à la clinique pour des calculs biliaires intra hépatiques que l'on vient de m'enlever non sans mal par endoscopie. Le médecin qui me suit m'a parlé de la mutation mdr3 et a envisagé de me faire diagnostiquer cette mutation. Puis ce matin coup de théâtre il ne veut plus faire ce test qu'il estime être trop cher et non remboursé alors qu'il prétend que j'en ai tous les symptômes (cholecystectomisée il y a 10 ans puis crises violentes de coliques hépatiques depuis 3 semaines) Comment vous êtes vous fait dépisté? Faut-il que j'insiste pour le faire? De retour depuis hier de la clinique je souffre énormément de ces crises. J'en ai encore fait deux violentes ce matin. J'ai besoin de conseils et de réconfort. Merci

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Re: Mutation du gène MDR3

Message non lu par Bruno » sam. 06 juin 2009, 10:39 pm

Bonjour Cristel,

L'an dernier, j'ai eu droit à un dépistage pour une éventuelle mutation du gène MDR3, mais je n'ai jamais entendu dire que cette recherche était particulièrement onéreuse, par contre les résultats sont très long à venir (plusieurs mois).
Je crois que comme c'est rare, les labo attendent d'en avoir plusieurs à faire en même temps pour se lancer dans cet examen.
Coté remboursement, je n'ai pas déboursé un centime, mais c'est peut être parce que je suis à 100% ??
Si le fait d'avoir ou non cette mutation permet de prescrire des traitements plus adéquats, alors c'est important de faire cette recherche. Et si le médecin continu à ne pas vouloir la faire, moi, j'irais en voir un autre...
Bon courage
Bruno

lilijoly
Messages : 1
Inscription : jeu. 11 juin 2009, 2:18 pm

Re: Mutation du gène MDR3

Message non lu par lilijoly » jeu. 11 juin 2009, 2:28 pm

coucou,
En ce qui me concerne, je suis en attente pour faire ce dépistage dans la mesure où mon medecin se bat pour que je sois prise en charge car le dépistage coute tout de même 400€. Après peu être que tout dépend ou tu fais les analyses.

lili

Répondre