Ce forum est un lieu d'échanges pour les malades et leur entourage, animé par les bénévoles de l'association albi. Il est gratuit et ouvert à tous, adhérents ou non. Notre mission est de faire connaître nos maladies rares et d'apporter aux malades tout le soutien possible, aussi nous ne faisons pas payer nos services. Mais l'association a besoin de financer son fonctionnement et sa participation à la recherche. Nous avons donc besoin de vous, comme vous avez besoin de la collectivité de malades qu'albi représente: aidez-vous et aidez-nous en devenant adhérent (20 € ou plus) ou faites un don. Cliquez ici, c'est simple et rapide ! albi est une association agréée par le Ministère des Solidarités et de la Santé

Mutation du gène MDR3

vos questions et commentaires sur les diagnostics, les analyses, les symptômes (démangeaisons, fatigue), les diagnostics, les analyses, les greffes, etc.

Modérateurs : Primerose, daniel

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Mutation du gà¨ne MDR3

Message non lu par caro » mar. 04 déc. 2007, 4:07 pm

Bonjour,

J'ai 37 ans et le professeur Chazouillères de l'hopital St Antoine à Paris m'a diagnostiqué une mutation du gène MDR 3 en 2005. En fait, une double mutation "faux sens". Bien avant ce diagnostic, j'avais des bilans hépatiques "légèrement modifiés", mais surtout, je souffrais de fatigue chronique, et de colopathie.
Lors de ma dernière consultation, j'ai demandé au Professeur Chazouillères, si cela se passait "aussi mal" avec les autres patients qu'il suivait pour la même pathologie. Et il n'a pas pu ou voulu me répondre franchement.
Depuis 2 ans, la fatigue, les épisodes de colopathie, les douleurs parfois aigues sans bilan hépatique modifié sont devenus invalidants, et je peine à mener une existence normale. J'ai deux enfants de 6 et 8 ans et je me fais du souci pour eux. J'aimerais savoir si d'autres parents ont pu faire le test chez leurs enfants, et si la maladie est également invalidante pour eux.
Merci pour vos réponses.

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Message non lu par Bruno » mer. 05 déc. 2007, 7:34 pm

Bonsoir Caro,

J’ai 43 ans et je suis également suivi par le professeur Chazouillères.
Comme pour toi, avant le diagnostic, j'avais des bilans hépatiques "légèrement modifiés", et pas spécialement inquiétants aux dires des médecins. Mais, j’avais déjà fréquemment des douleurs au côté droit. Ce sont elles qui m’ont poussé à consulter plusieurs Gastro-entérologues jusqu’au diagnostic d’une CSP.
Maintenant, ces douleurs sont devenues quotidiennes et vraiment très gênantes. Le plus souvent, elles sont sourdes, diffuses, mais des épisodes aigus (également sans bilan hépatique modifié) sont de plus en plus intenses et fréquents.
J’ai essayé toutes sortes d’antalgique, sans grand résultat. Sur le forum, j’ai pu voir que certains avaient eu des dérivés morphiniques, c’est peut-être la prochaine étape ?

Concernant la mutation du gène MDR 3, je devrais avoir les résultats la semaine prochaine. Si jamais, ils s’avèrent positifs, je demanderai sûrement de faire un test à mes deux enfants (3 et 5 ans). On ne sait jamais !!! A suivre…

Bruno

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » mer. 05 déc. 2007, 11:32 pm

Bonsoir Bruno
Et merci pour votre réponse. Avez vous une activité professionnelle ? Si oui, comment faites vous pour "assurer" ? En ce qui me concerne, je suis en arrêt maladie depuis un an et 2 mois, avec des reprises à temps partiel en mi-temps thérapeutique. J'essaie de convaincre mon employeur de m'accorder un télétravail, afin de pouvoir gérer mon temps, entre les crises, les coups de fatigue et la prise de repas. En effet, ceux-ci sont souvent suivis de douleurs ou de vomissements. A ce jour, le professeur Chazouillères n'a pas fourni d'éléments confirmant le côté invalidant de la maladie disant que rien ne prouve que mes problèmes soient liés à la maladie, car mes bilans hépatiques sont "normaux". Je vous remercie d'autant pour votre réponse car je commençais à me demander si je ne "débloquais" pas un peu. J'ai pu lire d'autres témoignages disant que la fatigue est également un symptôme associé.
Pour les enfants, ma pédiatre vient de me demander une copie de mon dossier médical, afin de pouvoir les faire suivre en mileiu hospitalier. Je revois donc le Professeur Chazouillères le 9 janvier pour faire le point.
A bientôt

Gyd
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 55
Inscription : lun. 06 févr. 2006, 5:14 pm
Localisation : 78480

Message non lu par Gyd » jeu. 06 déc. 2007, 9:08 am

Bonjour Caro et Bruno

J'ai effectivement été testé pour trouver ou non cette modification du gêne MDR3 dans le cadre de ma CSP.
Bingo ! C'était gagné !

Un bon point : cette mutation génétique est récéssive et non pas dominante. Mes enfants, les plus jeunes 15 et 20 ans à l'époque, ont été testés également. Résultats négatifs pour les deux.

En ce qui concerne les douleurs, dont je reconnais les descriptions, j'ai pu y mettre fin grâce au sulfate de morphine.

Enfin, à titre d'information, j'ai dû subir une ablation de la vesicule biliaire à Ambroise Paré. Pour rien !
Trois ans avant que le diagnostic de CSP soit posé par deux excellents spécialistes de la Pitié Salpétriére à Paris.

Ne suivez pas le même parcours.
Et merci encore aux Professeurs Thierry Poynard et Laurent Hannoun de la Pitié.

Guy

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » jeu. 06 déc. 2007, 11:26 am

Bonjour Guy
Merci également pour votre réponse et pour cette info qui regonfle un peu mon optimisme. Savez vous à paritr de quel âge on peut pratiquer le test ? Le Professeur Chazouillères m'a dit qu'il n'y avait pas d'urgence, mais je crois que je dormirais mieux la nuit si je savais qu'ils n'avaient rien !
Pour l'ablation de la vésicule biliaire, cela a été fait chez moi à 24 ans ! Et comme j'ai continué à me plaindre de douleurs semblables après l'opération, on m'a gentiment rétorqué que c'était "des douleurs de membre amputé "!!! (sic). J'ai deux frêres et une soeur, et tous les trois ont également été opérés. Mais eux n'ont plus de problème depuis, et de toutes façons, chez eux (à l'inverse de moi), les calculs avaient été repérés avant l'intervention, et ils étaient bien dans leur vésicule ! Eux n'ont pas d'intolérance à certains aliments. Moi si. PAr exemple : les oeufs, le foie gras (snif en période de fête !), la friture sous toutes ses formes, les légumes secs et les bonbons.
Pour les douleurs, je prends quand mon estomac est d'accord, de l'Advil. J'ai découvert son efficacité temporaire sur les douleurs hépatiques à l'occasion d'une sinusite. Avec le dérivé morphinique, vous réussissez à garder l'esprit clair ? Et pour la conduite automobile ?
A bientôt

Caroline

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Message non lu par Bruno » jeu. 06 déc. 2007, 11:32 pm

Bonsoir Caro,

Oui, je suis toujours en activité professionnelle et j’espère que ça va durer encore, mais c’est vrai que ce n’est pas évident tous les jours. Je sens bien que je suis beaucoup moins réactif et entreprenant dans mon travail, comme il y a encore quelques années. Quelques fois, il m’arrive d’avoir des remarques de certains collègues mais rien de bien méchant. Ils ne savent pas que je suis malade, et que les journées sont bien plus pénibles pour moi que pour eux.
Heureusement, depuis le traitement à l’acide URSO, mes coups de fatigue se sont nettement et rapidement améliorés. Autrement, j’ai déjà pensé à demander des horaires aménagés, mais pour le moment, ça va encore. On verra plus tard.

Concernant les douleurs, je reconnais bien le discours du Professeur Chazouillères. Elles ne seraient pas non plus liées à la maladie, surtout que mes analyses sont également redevenues tout à fait normales. Alors, c’est peut-être dû au colon irritable ou encore d’origine psychosomatique etc… j’en doute !!!
A Bientôt.

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » ven. 07 déc. 2007, 12:17 am

Bonsoir Bruno,
Et bien, je crois qu'il va falloir le secouer un peu ce Professeur ! A l'écouter, tout va très bien dans le meilleur des mondes ! Tout ce que j'ai pu lire à ce jour me confirme bien que je ne suis pas la seule (comme il me l'a laissée entendre) à me plaindre des douleurs, et ça commence à faire une petite armée de psychosomaticiens !
J'ai débuté une grossesse l'année dernière, et il ne voyait aucun inconvénients à ce que je la poursuive malgré le fait que les douleurs étaient à ce moment devenues insupportables. Et oui, vous avez cette chance les hommes de ne pas être perturbés par des fluctuations hormonales ! J'ai fait une fausse couche à 8 semaines de grossesse car visiblement, mon corps n'a pas supporté le choc. Après mûre reflexion, j'ai décidé de me faire ligaturer les trompes. En effet, je suis déjà suffisemment inquiète pour les enfants que j'ai eu sans savoir que j'étais atteinte de cette maladie et je ne souhaite plus prendre de risque.
De toutes façons, j'ai déjà beaucoup de mal à assumer un job à temps partiel et mes deux enfants ...
Quant à mon travail, certains de mes collègues sont au courant. Je n'en ai pas fait de mystère car je suis absente beaucoup trop souvent. Et puis d'autres sont déjà venu me porter secours quand j'ai voulu persister et que je me suis effondrée au boulot. Maintenant, je ne prends plus de risque. J'ai des signes annonciateurs d'une grosse crise : maux de tête, mal dans l'épaule droite et l'abdomen dur et douloureux. Quand ils sont là, tous les trois en même temps, je reste sous la couette et je vois venir ... Ceci dit, je travaille dans une entreprise très, très , très cool. Et grande ! Dans le privé, je crois que j'aurais déjà perdu mon boulot.
Tenez moi au courant ..
A bientôt
Caroline

Gyd
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 55
Inscription : lun. 06 févr. 2006, 5:14 pm
Localisation : 78480

Message non lu par Gyd » ven. 07 déc. 2007, 9:30 am

Bonjour Caro

Ne t'inquiétes pas trop pour tes enfants, cette mutation du gêne est récéssive et non pas dominante.

De toute maniére si tu veux les tester cela se fait à partir d'une simple prise de sang et l'équipe du Prof. Chazouilléres t'orientera correctement. Je crois que c'est le Docteur Olivier Rosmorduc qui assure les analyses à Saint Antoine.

D'autre part le sulfate de morphine, nom commercial Sevredol, calme toutes les douleurs dans un délai tres court mais te laisse quelque peu insensible et... trés calme. Donc oublie la conduite automobile. Enfin ce produit listé comme stupéfiant gênère une espéce d'accoutumance, dans mon cas en quelques mois, et il vaut mieux l'éviter sur le moyen terme.

Il est délivré sur ordonnance spéciale par ton hépatologue. Qui te proposera peut - être quelque chose d'autre aussi efficace.

Aussi le lundi aprés-midi un groupe d'écoute d'Albi reçoit à Saint Antoine. Tu peux te rapprocher d'eux pour partager les expériences.

A bientôt
Guy

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Message non lu par Bruno » sam. 08 déc. 2007, 2:23 pm

Bonjour Caroline,

Ça tombe bien, pour le secouer un peu ce professeur, j’ai rendez vous avec lui mercredi prochain. Mais j’ai bien peur de connaître déjà les réponses à mes questions !!
Je vais surtout le questionner sur les nouvelles pistes thérapeutiques décrites dans le point recherche N°2. J’ai bon espoir sur le NORURSO, (voir l’article du Pr POUPON dernier paragraphe) http://www.hepatoweb.com/congres/sainta ... poupon.pdf
Concernant mon travail, je suis aussi dans une grande entreprise plutôt cool du secteur public , et c’est vrai que c’est une chance d’y travailler avec nos maladies.
Bon week-end
A bientôt
Bruno

Corine
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 14
Inscription : mer. 12 sept. 2007, 7:14 pm
Localisation : poitiers

Message non lu par Corine » lun. 10 déc. 2007, 5:08 pm

Bonsoir
Je vois que vous parlez tous de cette mutation MDR3.Quelle est la valeur de cette mutation?Aggrave t' elle le pronostic?Moi aussi ,on vient de me faire le prélèvement qui est parti à Saint Antoine(résultat dans 3 mois,cela semble long même pour de la génétique....)
Merci à Guy d' avoir précisé que c' était récéssif car qd j' ai posé la question au gastro il a dit qu' il me répondrait qd on aurait le résultat(visiblement ça dérange les questions...).
Ou peut on trouver des renseignements scientifiques sur cette mutation?
Merci et bonne soirée à vous tous.
Corine

Gyd
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 55
Inscription : lun. 06 févr. 2006, 5:14 pm
Localisation : 78480

Message non lu par Gyd » mar. 11 déc. 2007, 10:25 am

Bonjour Corine

La valeur de cette mutation aggrave-t-elle le pronostic ? Non, je ne crois pas. Il s'agit de recherches scientifiques relativement récentes et l'on trouve cette mutation chez certains patients. Chez d'autres non !

Si tu veux en savoir plus : http://www.bmlweb.org/dhumeaux_0111.htm une presentation d'Olivier Rosmorduc de Saint Antoine
ou http://www.bmlweb.org/beaujon_hepato_03_05.htm presentation de Serge Erlinger.

Il est dit que cette mutation est récéssive.
J'ai vérifié, mes enfants en sont indemnes.

Guy

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » jeu. 13 déc. 2007, 9:14 pm

Et bien bonsoir tout le monde !
Pour répondre à la question de Corine, je dirais que pour moi, l'annonce du diagnostic de mutation du gène MDR3 était plutôt une bonne nouvelle. En effet, après un épisode sévère, on m'a tout d'abord diagnostiqué une cholongite sclérosante primitive, et le pronostic n'était pas très bon. Je l'espère plus optimiste dans mon cas (double mutation faux sens). dans le cas "faux sens", le pronostic est bon chez 50 % des patients, même sans greffe.
Par contre, cette mutation est particulièrement pénible à vivre, en particulier au moment des variations hormonales. C'est pourquoi, j'ai subit il y a deux jours, une ligature des trompes afin d'écarter tout risque de grossesse. Les documents que Guy nous a adressé sont particulièrement explicites sur le sujet. J'ai failli perdre mon garçon au deuxième trimestre, et fait un épisode de cholangite sévère peu de temps après sa naissance. J'ai depuis entamé deux grossesses accidentelles (et pour cause ! je ne supporte aucun moyen de contraception) et elles se sont toutes les deux soldées par une fausse couche.
3 mois, c'est en effet très long et encore, moi, je n'ai eu les résultats qu'au bout de 4 mois et demi. Bruno, quel est le verdict ?
En tous cas, bon courage .
Bonne soirée et à bientôt

Corine
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 14
Inscription : mer. 12 sept. 2007, 7:14 pm
Localisation : poitiers

mutation mdr3

Message non lu par Corine » ven. 14 déc. 2007, 9:41 pm

Bonsoir Caro,
Je ne comprends pas très bien la relation entre cette mutation et tes problèmes de contraception.Concernant les pbs pendant la grossesse est ce que tu veux parler de la cholestase gravidique?Pour l' instant il n' est pas prouvé qu' il y est un lien entre CSP et cholestase...Pour ma part j' ai eu 2 grossesses sans pathologie.
Merci d' avance pour ta réponse
Corine

caro
Messages : 9
Inscription : mar. 04 déc. 2007, 3:48 pm

Message non lu par caro » ven. 14 déc. 2007, 10:12 pm

Bonsoir Corine,
La relation, en ce qui me concerne, c'est que chaque variation hormonale me provoque plus de douleurs que d'habitude (fin de cycle, période d'ovulation, gros stress ...). Dès que je prends une pillule (mini ou micro), j'ai mal tout le temps ... Reste le stérilet que je ne supporte pas non plus mais pour d'autres raisons. Le préservatif n'est pas du tout une méthode fiable !
Et en ce qui concerne la grossesse, je ne sais pas pour toi, mais moi, je me suis grattée furieusement du 3ème au 9ème mois. Je me souviens également que les nausées ont duré jusqu'au 6ème mois, que j'avais mal au foie. C'est pourquoi, mon généraliste avait demandé une écho hépatique et qu'elle montrait à l'époque, un cholédoque dilaté. Cela avait été attribué à ma cholesystectomie. Hors d'autres échos, faites en l'absence de douleur montraient un cholédoque fin et normal.La cholestase est arrivée après l'accouchement de mon garçon.

Je ne souffre pas de CSP, mais de double mutation du gène MDR3. Ce qui est parait-il très différent même si certain clichés IRM peuvent induire une confusion (voir mon premier diagnostic fondé sur une biliIRM). Les deux dernières grossesses que j'ai entamées et qui se sont soldées par deux fausses couches ont été un vrai cauchemard en terme de douleurs hépatiques mais aussi plus généralement les colopathies associées qui redoublent à ce moment. Là par contre, je veux bien reconnaitre une part psychosomatique étant donné que ces grossesses n'étaient pas désirées.
J'espère avoir répondu à ta question. A bientôt

Caroline

Avatar de l’utilisateur
Bruno
adhérent albi
adhérent albi
Messages : 84
Inscription : sam. 15 sept. 2007, 9:44 pm
Localisation : Val d'Oise

Message non lu par Bruno » ven. 14 déc. 2007, 10:14 pm

Bonsoir,
Je vais devoir attendre encore pour connaître le verdict me concernant pour la mutation du MDR3. Les résultats de mes tests n’étaient pas dans mon dossier. J’espère qu’ils n’ont pas été égaré. S’ils sont retrouvés, je pense les avoir bientôt par mon médecin traitant. Autrement, mes autres analyses étaient excellentes et ma cholangite stabilisée.
Bon week-end à tous

Répondre