nouvelle venue pour cholangite?

[odd]

Bonjour,

Je m'appelle Aude et j'ai soit la cholangite sclérosante , soit la myopathie de steinert ,voir les 2 (je suis en attente de mes propres tests génétiques), sachant que mes 2 enfants sont atteints de la myopathie de Steinert.
Je suis en errance médicale car les pbs remontent à mon 2ème accouchement grosses fatigues , crampes , séjours au lit avec endormissement diurne , douleurs aux jambes comme des crampes ou des jambes en plomb, nausées et maladies banales à répétition. Au début , le medecin me rassure c'est normal après un accouchement , faut du temps pour récupérer, l'énergie va revenir , analyses prescrites quand meme devant mon insistance ,8 mois plus tard......
et là gamma GT trés élevées (entre 300 et 400 ainsi que les PAL:250). je me retrouve dc à consulter le gastro qui se demande si crohn associé donc colio,et devant la persistance biologique des analyses biopsie , bili irm, etc...Rien de significatif n'apparait ni à la colio ni à la biopsie ms l'irm semble présenter quelques anomalies mais pas trés sur.... ce qui est certain : c'est la cholestase anictérique avec bilirubine à 15,8 bref une lithiase biliaire.

on recherche si rch ou hépatite associée ,2 ans plus tard et tjrs rien. La fatigue est tjrs là avec des vitamines prescrites qui n'ont aucun effet, mais j'en ai marre qu l'on me répète : rien de probant ou concluant (je consulte à BEAUJON ou mon gastro m' envoie car il n'en sait pas plus et idem là bas)

Je laisse tomber 10 ans s'écoulent et je gère surtout les problèmes de mes enfants (dyslexie, trouble de l'attention, crampes , fatigue)On me dit que comme toute maman , je m'inquiète de trop et que j'en fais trop et école et medecin me rassurent mais les doutes subsistent..

Devant, les infections respiratoires à répétition , je fais les cures avec eux mais je retourne consulter un ORL qui pour la 1ère fois écoute, il observe les 2 et me conseille vivement une analyse génétique car certains signes ne lui plaisent pas( forme du palais, symetrie, etc...)


Donc j'écris au medecin CHU qui les suit pout le trouble attentionnel avc hyperactivité qui me dit comme vous voulez ms c'est n'importe quoi!,ilvont tés bien et il faut 1 an d'attente....pour la génétique.

J'arrive finalement à obtenir un rdv ds les 6 mois ds un autre département et on y va.

tests génétiques sur les enfants avec interrogatoire et les bilans (orth, psychomot, neuropsy, ergo).

3 mois plus tard ... résultats Myopathie de Steinert forme infantile pour les 2.....et 10 ans de non prise en charge spécifique.....quant à nous l'un de nous l'a forcément sous la forme adulte ms on repart pour 4 mois d'attente...

Analyse à notre tour et questionnaire et tjrs pas de réponse. je retourne dc voir le gastro que j'ai consulté 10 ans plus tôt et lui demande car ds Steinert , il y a stase biliaire et anomalies hépatiques également chez la moitié des malades mais il ne sait , me represcrit des examens qui confiment tjrs gamma gt trés élevées et PAL et bilirubine mais l'électrophorèses des proteines est complétement normale(albumine normale et pas de bloc des IG) , la vitesse de sédimention est normale :5 , les cpk sont normaux , les ALAt 52 un peu élevé ainsi que la LDH.


D'après ce que j'ai recherché ,l'electophorèse des proteines devrait porter des anomalies et la vitesse de sédimentation être élevée pour une cholangite sclérosante,ou n'est-ce pas tjrs le cas?

merci encore de vos réponses à ces 2 questions clés et de votre soutien

[Lilicactus]

Bonjour Aude,j'espere que tu sauras trouver des réponses a tes questions
Je trouve que tu es une maman tres courageuse...
A mon tour de te dire d'essayer de ne pas trop t'inquieter...
tes enfants ainsi que toi même vont maintenant etre pris en charge medicalement
Merci d'avoir été la pour moi lors de mon message sur mes peurs....
moi aussi ca me fera plaisir d'etre la pour toi si tu as besoin ..
A+
Lilicactus:)

[odd]

Bonsoir lilactus,

merci pour tes encouragements ,je viens de recevoir un consultation pour remise des tests génétiques pour le 13 Juin 2013 et c'est vrai qu'il faudra trouver une solution car si j'ai la cholangite, ça signifie que c'est mon Mari qui est atteint par la myopathie de Steinert et je me demande bien qui va s'occuper d'eux , si nous sommes ts les 2 malades . Esperons vivement que ce soit pour moi , ça en laissra un indemne même si c'est horrible de penser comme ça. J'espère que ton état physique est un peu plus Ok et je pense qu'il faut savoir saisir tout plaisir même futile car la vie peut vite basculer, essaye de profiter Lilactus et je te souhaite plein de bonnes choses et merci pour ton soutien , ça m'a vraiment remonté le moral ,car pour les enfants , je ferai vraiment n'importe quoi pour eux.
sauf que l'on a fait le pire leur transmettre cette put... de maladie que d'ailleurs trés peu de gens connaissent en plus . Par contre je sais que cette patho est plus répandue au Canada , dans la région de SAGENAY, étrange hasard que ce soit toi une canadienne qui me réponde. Il y a des recherches génétiques pour contrer le gène défectueux et des essais en cours aux USA ur l'humain prévu pour 2013.passe un on WE ODD

[Lilicactus]

Bonsoir Aude...j'espere que tu vas bien
Ne te décourage surtout pas Aude...les recherches scientifiques évoluent rapidement de nos jours
j'ai lu sur la maladie de tes enfants...et surtout garde tes espoirs...c'est important pour toi et
ta famille....même si je sais que ce n'est pas toujours evident....Je vais bien malgré cette cytolyse
alors j'essaie de ne pas trop m'en faire..et de vivre chaque belle journée que Dieu me donne
je travaille a faire taire toutes les peurs dans ma tête....je suis vos conseils..
prends soin de toi Aude et de ta famille
je te souhaite une tres belle journée <
Lilicactus