le forum d'albi

Bonjour à toutes et à tous,

Sans diagnostic depuis 2 ans jusqu'à recemment, j'ai régulièrement consulté ce site et ce forum. J'y retrouve certains de mes symptômes. Pour autant, mes problèmes ne sont aujourd'hui pas associés à une des maladies décrites sur le site (ni HAI, ni CSP, ni CBP, ....).
L'hépatologue qui me suit, en qui j'ai vraiment confiance, ma indiqué au mois d'aout dernier qu'on pouvait faire l'hypothèse d'un anomalie génétique des transporteurs d'acide biliaire. J'ai commencé un traitement par AUDC. Un bilan sera fait au bout d'un an. En attendant, il ne m'a pas vraiment expliqué ce dont il s'agit (ce que je comprends puisque le diagnostic n'est pas certain).
Au bout de 2 mois de traitement, j'ai retrouvé progressivement une "pleine" forme physique. Et puis avec l'arrivée des premiers rhumes de l'hiver, je retrouve les symptômes de ces "crises" très difficile à décrire, dont le principal problème est la fatigue qui peut être extrême (difficulté à se tenir debout, à marcher...).
Entre ces "crises", je peux presque dire que tout va très bien. J'ai adapté ma vie professionnelle (moins de déplacement, moins de responsabilité, moins de stress), je gère la fatigue du quotidien avec plus de vigilance.
Les relations avec mon médecin généraliste sont parfois un peu compliquées. Il ne connait pas cette "maladie" qui n'a pas vraiment de nom, et si pour ma part je sais faire la part des choses entre la fatigue d'un gros rhume, et cette fatigue profonde, invalidante, qui peut varier d'une heure à l'autre, pour lui je suis en pleine forme. De la à dire que c'est un peu dans ma tête....
Bref, je suis à la recherche de personne ayant été diagnostiqué avec une anomalie génétique des transporteurs des acides biliaires, pour partager les questions, les doutes, les difficultés, et je l'espere les espoirs que nous pouvons tirer de nos expériences individuelles.
Je me sens un peu comme un usurpateur sur ce forum, mon seul lien avec les maladies de l'association étant le traitement par AUDC à priori. Mais je me suis décidé ce jour à poster ce message car j'avoue me sentir assez isolé, entre un généraliste qui me trouve en pleine forme, un hépatologue que je ne reverrais pas avant 10 mois, et des proches qui ne comprennent pas toujours cette fatigue....
Bien à vous,
Edouard.

Bonjour Edouard;

Non, il ne faut avoir de sentiment d'"usurpateur" ! Loin de là ! tu es au bon endroit, et le bienvenu .

En effet, l'objet officiel de notre association est: "Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires". L' objectif est donc très large et comprend de nombreuses pathologies. Il s'avère que la plupart de ces maladies sont rares voire très rares, et parfois elles ne concernent qu'une poignée de cas.
Parmi toutes ces maladies rares, la moins rare est la Cholangite Biliaires Primitive (CBP) (prévalence évaluée à 15.000 malades en France) ; les spécialistes estiment que la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP) et l'Hépatite Auto-Immune (HAI) sont de prévalence voisine, et chacune d'entre elles est environ 3 fois moins fréquente que la Cholangite Biliaire Primitive ( prévalence évaluée à environ 5000 patients chacune) .
Depuis peu de temps, nous communiquons également sur la prise en charge par albi d'une forme particulière de lithiase biliaire appelée syndrome LPAC; cette maladie résulte d'une mutation génétique, qui, sans traitement, provoque des lithiases à répétition et peut conduire à une dégradation hépatique jusqu'à la nécessité d'une transplantation; la prévalence de cette maladie, dont l'origine génétique a été découverte à l'Hôpital St Antoine à Paris, est, à ce jour, inconnue; c'est pourquoi, la première étude au niveau mondial concernant cette maladie vient de démarrer: nous en avons fait la communication sur notre site, sur notre forum, et sur notre page Facebook.

Enfin, il existe encore des maladies encore plus rares dont nous accueillons au sein de notre association quelques malades ce qui leur permet de rompre leur isolement.

Pour ce qui est de ton cas , celui-ci ne nous est pas inconnu : il y a quelques années notre association a financé une bourse d'études de biologie où il était en partie question dans l'étude de l'anomalie génétique qui semble être le diagnostic présumé te concernant.
A ce jour, il ne semble pas que tu aies eu une confirmation de ton diagnostic; As tu eu des calculs biliaires précédemment ? As tu subi une ablation de la vésicule ? Ton hépatologue a-t-il écarté aussi le syndrome LPAC qui a lui aussi comme origine une mutation génétique ? Où es tu soigné ?En tout cas, ton hépato a eu une bonne intuition car il semble que grâce à l'AUDC, tu vas mieux !
En toute occurrence, nous allons nous rapprocher du Centre coordonnateur des Centres de Référence des maladies biliaires inflammatoires et des hépatites auto-immunes pour en savoir plus sur cette anomalie des transporteurs des acides biliaires et ses éventuels "liens de parenté" aves les autres maladies cholestatiques et hépatiques.

Bonjour Daniel,

Votre réponse très enrichissante et votre bienveillance sont d'un très grand réconfort. Je crois que vous avez parfaitement compris ma situation. Je vous remercie très chaleureusement pour ce soutient, sans exagéré, ça change tout !
Je n'ai jamais eu de calculs biliaires précédemment, ni subi une ablation de la vésicule. Mon hépatologue n'a jamais évoqué devant moi la possibilité d'un syndrome LPAC.
Je suis suivi au CHU de Nantes, ou j'habite. Je préserverai la confidentialité de mon docteur, mais tout le monde me dit que je suis entre les mains d'un excellent hépatologue.
J'ai fait plusieurs échographies, un scanner, une bili-IRM. RAS sinon une hépatomégalie et une splénomégalie à l'occasion d'une échographie en 2013. La PBH n'a rien révélé, sinon les traces d'épisodes cytolytiques passés.
En consultant les informations très intéressantes sur le syndrome LPAC en particulier sur le site de l'association, j'identifie bien des choses en lien avec mon histoire (un ictère en 2014, des syndromes biliaires, des PAL un peu augmenté entre 1,5 et 2N lors que l'examen est fait au moment d'une "crise", mais pas systématiquement ....), mais aussi beaucoup de chose qui "ne matchent" pas (pas de calculs, pas de douleurs fortes, des GGT augmentés mais très raisonnablement, des "crises" systématiquement associées à un épisode virale - rhume, angine, ....).
S'il est possible d'en savoir plus via le centre de référence, je serais très intéressé car mon prochain RDV avec l'hépatologue est planifié en sept 2018. C'est long quand on se pose beaucoup de question !! Mais je retiens de mes précédents RDV qu'il n'y a rien de grave, et je comprends qu'il faille attendre "sans stress" un an pour avoir du recul sur la traitement par AUDC.

Pour finir, au delà de cet échange, le site de l'association m'a été déjà très utile, et je serais ravi de pouvoir contribuer et/ou être utile à l'association.

Cordialement,
Edouard

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